超声诊断胎儿心脏多发性肿物一例
2019-02-24 徐晓旭 ，胡颖 ，范梅贞 中国超声医学
就诊原因：孕中期胎儿系统性超声检查。孕妇无不适感；无畸形家族史；早孕期胎儿NT检查未见异常；唐氏筛查为低风险。
患者：孕妇，28岁，临床孕周24.4周。
就诊原因：孕中期胎儿系统性超声检查。孕妇无不适感；无畸形家族史；早孕期胎儿NT检查未见异常；唐氏筛查为低风险。
胎儿系统性超声检查：单活胎，超声孕周25.5周。
胎儿心脏超声表现如下：
图1 胎儿左心室稍大，左心室腔内一均质强回声肿物，1.2x1.2cm，附着于左心室侧壁。
图2 左室流出道 可见部分肿物回声。
图3 左室流出道血流动力学改变不明显。
图4 右心房内均质强回声肿物，0.7x0.5cm。附着于右房顶部。
图5 右心房内肿物远离卵圆瓣。
图6心内两个强回声肿物。
胎儿超声诊断：胎儿多发心脏占位，心脏横纹肌瘤可能性大。
患者再次到上级医院行超声胎儿系统性筛查及胎儿心脏超声检查，诊断意见：胎儿多发心脏占位，心脏横纹肌瘤可能性大。由于肿瘤为多发，且左室内肿瘤瘤体较大，预后可能会很差。
讨论：
胎儿原发性心脏肿瘤罕见，活产婴儿心脏肿瘤的发生率约在0.0017%与0.028%之间。包括原发性良性心脏肿瘤和原发性恶性心脏肿瘤。其中绝大多数为良性疾病，最常见的是横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma ，CR），其他还包括畸胎瘤、纤维瘤、粘液瘤、血管瘤等。
心脏CR在原发性胎儿心脏肿瘤中最为常见，常为多发，是一种先天性多糖元肿瘤，典型的瘤细胞被称为“蜘蛛细胞”，多发心室内，90%呈多发性，形态稳定，通常深入心肌，也可附着室壁、瓣膜，或填塞心腔。肿瘤与周围心肌有明显的界限，但无真正的包膜，镜下横纹肌瘤由大的卵圆形细胞构成，胞质内具有丰富的糖元而构成空泡状，“蜘蛛细胞”是特征，而非真正的肿瘤，是由胎儿心脏的肌母细胞演化而来。
胎儿的CR与结节性硬化症（tuberous sclerosis，TSC）关系密切，60％～80％胎儿CR合并TSC，多发性CR患者几乎均合并TSC，单发性CR合并TSC几率尚不确定。TSC是一种常染色体显性遗传病，称为Bourneville病，可累及脑、皮肤、心脏、肾脏等多个器官，患儿预后差。
受母体激素水平变化的影响，约80％胎儿期发现的CR，在婴幼儿期可变小甚至完全消失。胎儿CR预后主要取决于胎儿心脏血流发动力学改变的程度及相关并发症。部分CR胎儿无特殊表现，肿瘤累及窦房结可引起心律失常，瘤体阻塞流出道或流入道，可引起胎儿水肿、心力衰竭等。
超声心动图检查是产前发现和随访胎儿CR的首选方法，横纹肌瘤的声像图的特点是结节状均匀强回声，多位于心室内，源于心室游离壁以及室间隔，多累及心脏左侧房室。
超声心动图较难鉴别CR是否合并TSC。出生后进行MRI检查TSC阴性的也不能予以排除。刘晓伟等研究结果显示，对于可疑TSC胎儿进行TSC基因检测可确诊。
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