Nature Struct Mol Biol：“神奇”蛋白，可控制基因、应对多重病症
2018-08-24 浮苏 生物探索
为了维持肌体内所有类型细胞的正常发育及功能，身体需要谨慎控制一些基因的开启或关闭。近日，墨尔本科学家首次展示了一种叫做SMCHD1的蛋白，它在基因调控过程中发挥着重要作用，在必要时将需要抑制的基因聚集到特定区域，并在该区域有效禁用它们的功能，从而有助于监控身体健康。
这项发现于8月20日以“Smchd1 regulates long-range chromatin interactions on the inactive X chromosome and at Hox clusters”为题发表在《Nature Structural & Molecular Biology》杂志。
来自沃尔特和伊莱扎?霍尔研究所的Natasha Jansz博士、James Murphy副教授、Marnie Blewitt副教授等合作者领导了这项研究。作者们认为，了解SMCHD1的运作方式有助于开发治疗因SMCHD1功能异常导致的疾病的药物（如肌肉萎缩甚至癌症等）。
基因的“控制室”
在这项研究中，Blewitt及其同事发现，SMCHD1是一种高度战略性的蛋白，能够从染色体的不同部分识别和收集基因；然后，SMCHD1将基因聚集到细胞核内特定的区域，并在那里将它们有效地沉默。
Hox基因是生物体中一类专门调控生物形体的基因，一旦这些基因发生突变，就会使身体的一部分变形。令研究人员惊讶的是，他们发现SMCHD1在破坏Hox基因中是必需的。
“SMCHD1从染色体的不同点提取出Hox基因，进入一种特定“控制室”将其沉默。” Jansz博士说，“知道Hox基因是如何被调节的非常重要，因为当它们不按应有的方式运作时，会对发育产生深远的影响。例如，Hox基因有缺陷的苍蝇可能从头部长出腿。此外，Hox基因还经常在癌症中被开启，并推动肿瘤生长。”
应对多重病症
Blewitt副教授说，关于SMCHD1如何运作的基本知识可能有助于研究人员为SMCHD1引起的疾病开发潜在的治疗方法，例如：
面部肩胛肱型肌营养不良症2型(FSHD2)，是一种进行性肌肉萎缩疾病，目前尚无治疗方法，而有助于提高SMCHD1活性的药物可用于治疗该症状；
Prader-Willi综合征，是一种遗传性疾病，除异常症状外，还会导致肌无力和持续饥饿，从而导致肥胖和2型糖尿病，有助于抑制SMCHD1活性的药物或能治疗该病。
研究人员进一步解释，Prader-Willi综合征的发生是因为一组特定的基因处于休眠状态无法开启。如果能够找到激活这组基因的方法，他们可能能够开发针对这种疾病的靶向治疗。
Murphy指出，目前他们正在分析一个超120，000个药物样分子的文库，看看这些化合物是否有助于促进或抑制SMCHD1活性，这取决于使SMCHD1活性恢复正常所需的条件。
“既然已经明确SMCHD1是如何控制基因的，监控这些化合物是否以正确的方式工作就有迹可循了。这将有助于我们开发靶向药物，以在SMCHD1出现异常时进行干预。” Murphy总结。
原始出处：
Natasha Jansz, Andrew Keniry, Marie Trussart, et.al. Smchd1 regulates long-range chromatin interactions on the inactive X chromosome and at Hox clusters. Nature Structural & Molecular Biology 20 August 2018
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Struc#
111
#Bio#
67
#Nat#
89
#Biol#
100
基因突变是不是可以得控制？
89
哈哈哈，学习了
97
了解一下谢谢
112
学习了受益匪浅
125
学习一下
93