BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道
2016-09-06 MedSci MedSci原创
患者男性，24岁，因经常性肢体颤抖而就诊接受临床检查。体格检查及精神检查未见异常。进行磁共振成像（MRI）检查，矢状T1加权图像如下图所示。那么诊断是什么？答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。胼胝体发育不全的（DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般
患者男性，24岁，因经常性肢体颤抖而就诊接受临床检查。体格检查及精神检查未见异常。进行磁共振成像（MRI）检查，矢状T1加权图像如下图所示。那么诊断是什么？小提示：矢状T1加权图像显示异常部位是哪里？答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。胼胝体发育不全（dysgenesis of the corpus callosum，DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般来说，DCC主要导致轻度临床症状。半球间脂肪瘤通常无症状，但可导致癫痫发作。孤立的DCC通常会导致多效性，轻微的临床表现，通常在儿童学龄期确认。磁共振成像（MRI）可充分展示DCC和脂肪瘤的情况。发育性疗法，如思维训练和教育支持有助于该类疾病的治疗。关于胼胝体发育不全胼胝体发育不全是一种儿童罕见病，属先天性颅脑畸形，包括胼胝体部分缺如或全部胼胝体和周围结构的缺如。胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。
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罕见的病历
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胼胝体发育不良大多数为散发性！！！
104
胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤！！
96
少见的病例！
94
半球间脂肪瘤通常无症状，但可导致癫痫发作！！
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