人类基因组计划完成十五年：从一个人的基因组草图到精准医疗

科学技术进步有多快？当我们今天大谈基因测序与健康话题时，别忘了人类基因组计划才完成不过15年。

2000年6月26日，时任美国总统克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由来自美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家共同参与的“人类基因组研究计划”已经完成人类基因组草图。他在评价这一历经10年时间完成的科学成果时说，这是“开辟新纪元的成果”“人们将世世代代记住这一天”。

人类基因组计划曾被誉为生命科学的“登月计划”，最早是由美国科学家率先提出的。

1985年，美国能源部（DOE）一次会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。1986年，诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco在《科学》杂志发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》，文中指出：“如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。”

1990年，美国能源部与国立卫生研究院（NIH）共同启动人类基因组计划，原定投入30亿美元，用15年时间完成该计划。英、日、法、德等国相继加入。

中国于1998~1999年两年间先后在上海成立国家人类基因组南方研究中心、在北京成立北方研究中心，并于1999年7月在国际人类基因组注册，积极参加到这项研究计划中承担其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此也成为参加这项研究计划唯一的发展中国家。

人类基因组草图完成之后，人们充满了期盼，希望通过人类基因组信息帮助人们克服疾病，达到人们的终极健康长寿的需求。15年后的今天，人们依然充满了期望。在人类基因组计划完成的这15年里，主要参与国美国、英国、中国都在朝着这个目标努力。

美国的人类基因组研究有一个贯穿始终的目的，就是将人类遗传和基因组信息应用到医疗和健康领域。科学家们从第一个人类遗传病——亨廷顿氏舞蹈症的基因被定位认识到，这种通过家系研究定位遗传病的方式，在没有对人类基因组序列的深刻认识、没有对人类遗传规律深刻的了解情况下，医学遗传学研究的速度将无法从本质上提高。在这个认识的基础上，美国先后启动了国际人类基因组单体型图计划（即HapMap计划）、“癌症基因组图集”计划、“DNA元件百科全书”计划（简称ENCODE计划）、***基因组计划以及最近火热的“精准医疗计划”。投资规模以百亿美元计，参与科学家以数万人计。

与此同时，美国在基因组研究技术也领先世界，从人类基因组计划所使用的第一代测序仪，到***基因组和TCGA以及Encode计划使用的第二代以及第三代测序系统，美国人在测序和基因组技术上的创新和积累依然位居世界前列。并且，从人才培养到技术支撑，从领导科学家选拔到商业运行模式上的探索，也走在世界的前面。

英国人对基因组研究的热情始终如一。英国最先参与到美国提出的“人类基因组计划”，贡献仅次于美国。英国有欧洲大陆最大的基因组研究中心“Sanger Institute”，是第二代测序技术的参与发明国，共同提出和启动了“***基因组计划”，共同提出并领导了“国际肿瘤基因组计划”。特别是英国首先启动“Genome England”十万人基因组项目，间接影响到美国“精准医疗计划”的提出。

中国虽然只参与了人类基因组计划1%的工作，但意义重大。按照华大基因掌门人汪建的话说就是“21世纪生物产业发展的机遇，中国没有失去”。

2003年，人类基因组序列图完成后，中国科学院成立了北京基因组研究所，专注基因组研究。此后中国也参与了HapMap计划，同时发表了一系列植物和动物的基因组学研究成果。2007年6月华大基因南下深圳，成立“深圳华大基因研究院”。华大基因抓住二代测序发展的关键时期，先后发起和参与了包括“***基因组计划”等在内的一系列研究计划。在研究开展和成果陆续发表的同时，培养了大批基因组科技人才。值得一提的是，在英国和美国相继提出自己的大型基因组研究计划后，中国也在积极讨论“中国版的精准医疗计划”。