科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变
2016-06-03 佚名 生物360
加拿大科学家1日报告说，一个可遗传的基因突变能引发多发性硬化症。这是首次发现多发性硬化症的致病基因突变，并第一次证实，一些多发性硬化症是遗传所致。多发性硬化症是一种中枢神经系统退行性疾病，可引起运动能力、平衡能力和视力下降，严重可导致瘫痪，其临床分型有4种，分别是复发缓解型、继发进展型、原发进展型和进展复发型。80%的患者为复发缓解型多发性硬化症，其中三分之二会转为继发进展型；原发进展型占10%至
加拿大科学家1日报告说，一个可遗传的基因突变能引发多发性硬化症。这是首次发现多发性硬化症的致病基因突变，并第一次证实，一些多发性硬化症是遗传所致。
多发性硬化症是一种中枢神经系统退行性疾病，可引起运动能力、平衡能力和视力下降，严重可导致瘫痪，其临床分型有4种，分别是复发缓解型、继发进展型、原发进展型和进展复发型。80%的患者为复发缓解型多发性硬化症，其中三分之二会转为继发进展型；原发进展型占10%至15%。
先前研究认为，多发性硬化症的发病与自身免疫、病毒感染、环境等多种因素有关，而遗传因素可增加个体患病的风险，但此前未曾发现直接致病的基因突变。
加拿大不列颠哥伦比亚大学研究人员在新一期美国《神经元》杂志上报告说，对加拿大2053名多发性硬化症患者的研究中，他们发现同一家族的5名患者都携带了NR1H3基因突变，另外一个家族中的两名患者也携带此基因突变。
研究负责人之一宋伟宏告诉新华社记者说：“我们首次发现了一个导致多发性硬化症发病的基因突变，证明了一部分多发性硬化症是家族遗传性的，因此对以后有家族史的患者应该进一步检测他们是否有基因突变。”
据介绍，新发现的NR1H3基因突变会引起肝X受体α蛋白中的一个氨基酸改变，造成这一蛋白功能缺失和异常，进而导致原发进展型多发性硬化症的发生。研究人员估计，每1000名多发性硬化症患者中有1人携带此基因突变。
宋伟宏表示，这个发现也有助于建立多发性硬化症的转基因动物模型，并为多发性硬化症新药开发提供一个全新平台。但他也指出，两个有多发性硬化症病史的家族中，有个别基因突变携带者在检测时没有发病，表明还有其他因素能够作用于多发性硬化症的发病。
多名多发性硬化症研究领域的专家对这一研究给予高度评价。美国加利福尼亚大学欧文分校的迈克尔·季米特里里乌教授在一份声明中说：“现在没有任何药物可以治疗进展型多发性硬化症，所以这一发现可能非常重要。”
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