盘点：近期癫痫治疗值得一看的研究成果
2016-08-25 MedSci MedSci原创
癫痫可根据其发作类型大致分类，其中部分性癫痫发作约占癫痫发作病例的60%，全身性癫痫发作约占40%。原发性全面强直阵挛（PGTC）癫痫发作，即癫痫大发作（grand mal），是最常见也是最严重的全身性癫痫发作类型，约占全身性癫痫发作病例的60%。PGTC癫痫发作以意识丧失和全身抽搐为特征，常见癫痫大发作症状主要有口吐白沫，两眼上翻，四肢抽搐，尖叫等严重会造成大小便失禁，持续发作等。癫痫发作是
癫痫可根据其发作类型大致分类，其中部分性癫痫发作约占癫痫发作病例的60%，全身性癫痫发作约占40%。原发性全面强直阵挛（PGTC）癫痫发作，即癫痫大发作（grand mal），是最常见也是最严重的全身性癫痫发作类型，约占全身性癫痫发作病例的60%。PGTC癫痫发作以意识丧失和全身抽搐为特征，常见癫痫大发作症状主要有口吐白沫，两眼上翻，四肢抽搐，尖叫等严重会造成大小便失禁，持续发作等。癫痫发作是大脑神经元激发和抑制不平衡的结果，这些不平衡可能通过多种神经化学机制引发，但目前知之甚少。
近期也有与癫痫有关的大量临床研究，从不同方向、不同角度对癫痫及其并发症的临床诊治进行了深入研究，为癫痫的临床管理寻找最新方向。梅斯小编就近期癫痫重要的研究成果进行回顾。
【1】Pediatrics：儿童癫痫及共患病：全国性注册研究
患有癫痫的儿童在诊断之前，诊断同时及之后合并其他疾病的风险增加。评估风险的方法各异，很少有研究是以人群为基础的，也很少有研究提供了共患病的全面评估。我们使用全国性注册数据描述儿童在诊断癫痫之前和之后的医疗、神经病学、发育和精神状况。
研究包含1125161名儿童。6635 (0.6%) 名儿童患有癫痫。将近80%患有癫痫的儿童合并≥1个共患病。所有类型的疾病在癫痫儿童中都更常见，其他的内科疾病占55%，神经系统疾病41%，发育/精神障碍43%。复杂癫痫儿童有最高比例的所有类型的共患病，但非复杂癫痫儿童的内科和精神科共患病也有很大比例。
结论：癫痫儿童的共患病整体频率较高，包括假定为非复杂癫痫的儿童。（文章详见--Pediatrics：儿童癫痫及共患病：全国性注册研究）
【2】Neurology：显性遗传阿尔兹海默病的癫痫发作致病基因
在法国进行了全国性的多中心研究， ADEOAD患者携带 PSEN1, PSEN2, APP致病性基因突变，或APP基因重复，最少随访时间5年，系统的记录临床、EEG和影像数据。
结论：癫痫是ADEOAD患者的常见特征。在这类人群中，APP 基因重复突变较其他突变类型癫痫发作风险显著增加。 PSEN1突变中，5种特殊结构域与更高的癫痫风险显著相关，表明致病突变与癫痫存在特定关联。（文章详见--Neurology：显性遗传阿尔兹海默病的癫痫发作致病基因）
【3】日本成功利用抗癫痫药治疗“渐冻人症”
日本东京大学的研究团队于2016年6月29日宣布，他们成功研发出从肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称渐冻人症）发病原因上着手进行治疗的新型疗法。
国际医疗福祉医学研究中心郭伸特别教授、东京大学大学院医学系赤松惠特别研究员等人组成了联合研究小组。具体成果已于6月28日刊载在英国知名科学杂志《Scientific Reports》上。（文章详见--日本成功利用抗癫痫药治疗“渐冻人症”）
【4】大麻提取物治疗难治性儿童癫痫显奇效
GW制药公司近日公布了药物Epidiolex（大麻二醇，CBD）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的首个随机、双盲、安慰剂对照III期临床研究的积极数据。LGS是一种罕见的、严重的、难治性儿童期发作癫痫。该项研究中的患者已经接受平均9种抗癫痫药物的治疗。研究中，将安慰剂或Epidiolex添加至患者当前的治疗方案。数据显示，当作为一种辅助药物用药时，在整个14周治疗期间，与安慰剂相比，Epidiolex使癫痫跌倒发作（drop seizures）每月频率实现统计学意义的显著降低（p=0.0135）：安慰剂组每月跌倒发作减少22%，Epidiolex治疗组每月跌倒发作减少44%。（文章详见--大麻提取物治疗难治性儿童癫痫显奇效）
【5】日本推出新一代抗癫痫药物Fycompa
日本药企卫材（Eisai）近日宣布，在日本市场推出新一代抗癫痫药物（AED）Fycompa（perampanel hydrate，吡仑帕奈）2mg和4mg片剂。该药于今年3月底获日本监管部门批准，作为一种辅助药物，用于对其他AED治疗反应不足的癫痫患者部分性癫痫发作（包括继发全身性癫痫发作）或原发性全面强直阵挛（PGTC）癫痫发作的治疗。Fycompa具有日服一次的优势，有望减少潜在的服药负担，并改善患者的药物依从性。（文章详见--日本推出新一代抗癫痫药物Fycompa）
【6】Diabetologia：儿童患1型糖尿病，癫痫风险增加3倍
近期发表在Diabetologia的研究表明，1型糖尿病儿童癫痫风险增加3倍。
台湾台中中国医科大学儿童医院的 I-Ching Chou和同事对2,568名平均年龄10岁的1型糖尿病儿童进行了研究，并根据性别、居住地等按1:10匹配了25,680名平均年龄11岁的没有糖尿病的对照组。两组男孩比例均为46.5%，约60%的儿童居住在高度城市化的地区。研究者通过Cox风险比例模型评估1型糖尿病和癫痫间的关联。混杂并存病包括前次癫痫、头部受伤史、智障和低出生体重。（文章详见--Diabetologia：儿童患1型糖尿病，癫痫风险增加3倍）
【7】Diabetologia：1型糖尿病增加癫痫发病风险
研究人员收纳了来自台湾全民健康保险研究数据库（NHIRD）2568名1型糖尿病患者的数据，并进行了回顾性队列分析。
与对照组相比，在1型糖尿病患者中患癫痫的风险明显高于对照组(p < 0.0001)。校正混杂因素，包括年龄、性别、既往癫痫、智力残疾后，1型糖尿病患者的癫痫风险比对照组高2.84倍（HR为2.84; 95% CI, 2.11- 3.83）。
研究表明，1型糖尿病患者患癫痫的风险增加。1型糖尿病代谢异常,如高血糖和低血糖,可能对中枢神经系统产生破坏性影响，存在长期显著的神经系统后遗症，但是1型糖尿病与癫痫风险增加之间的致病因素尚需进一步的调查。（文章详见--Diabetologia：1型糖尿病增加癫痫发病风险）
【8】Epilepsy Res：激素类避孕药可诱发女性癫痫发作
近期发表在Epilepsy Research的研究称，口服避孕药的主要成分乙炔雌二醇会增加癫痫患者发作频率，损害癫痫患者的大脑。
德州农工健康科学中心大学医学院的D. Samba Reddy博士，也是研究的主要作者，他说“先前对癫痫女性的研究表明，激素类避孕药会导致患者癫痫发作更频繁，差不多是不服用这些口服避孕药患者的4.5倍！”
这项癫痫动物模型的研究显示，乙炔雌二醇不仅会导致癫痫发作频率更高，还会让癫痫越来越不容易控制！（文章详见--Epilepsy Res：激素类避孕药可诱发女性癫痫发作）
【9】Transl Psychiatry：CRISPR/cas9基因编辑技术成功修复癫痫致病突变基因
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员采用基因编辑乳房所以成功修复人类iPSCs细胞中癫痫有关的基因突变。在这项研究中，研究人员将近年来迅猛发展的基因组编辑技术与iPSC来源的模型结合起来，纠正了癫痫患者iPSC中的致病突变。（文章详见--Transl Psychiatry：CRISPR/cas9基因编辑技术成功修复癫痫致病突变基因）
【10】中国科学家发现遗传性癫痫病新成因
日前，徐州医学院唐琼瑶、张赭教授课题组利用爪蟾卵母细胞表达系统，将12个Slack通道的突变体异位表达到爪蟾的卵母细胞中，并采用膜片钳技术测量了这些通道突变体的钠离子敏感性和单通道开放可能性的变化。研究表明这些突变体钠离子敏感性有变化，但是不是导致通道过度开放的主要原因。而通道开放最大可能性的提高才是通道突变体导致神经元异常放电的根本原因。这项研究阐释了Slack钾离子通道突变体导致癫痫的生物物理机制，相关成果发表于《细胞报告》。（文章详见--中国科学家发现遗传性癫痫病新成因）
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