AM J HUM GENET:高血压新突破 研究人员利用吸烟行为确定调节高血压的关键基因
2018-03-05 佚名 Medicalxpress
研究人员利用一项技术，为人类基因组的复杂性分析打开了大门，研究人员发现了几十种影响血压的新遗传变异。科学家们发现了新的基因区域，并通过观察吸烟行为，证实了许多已知的基因区域的作用，吸烟是影响血压的许多生活方式因素之一。
研究人员利用一项技术，为人类基因组的复杂性分析打开了大门，研究人员发现了几十种影响血压的新遗传变异。科学家们发现了新的基因区域，并通过观察吸烟行为，证实了许多已知的基因区域的作用，吸烟是影响血压的许多生活方式因素之一。
该研究由美国国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI），国立卫生研究院的一部分发起，发表在《美国人类遗传学杂志》上。研究人员说，它的发现可能最终会实现个体化治疗高血压的目标。高血压是全世界疾病和死亡的主要原因，治疗高血压是一项重大的公共卫生优先事项。根据美国疾病控制和预防中心的数据，大约有7500万名美国成年人患有高血压。
“我们知道，高血压是由遗传和生活方式等因素的影响，如吸烟，虽然以前的基因研究已经发现了与血压密切相关的基因和基因区域，但他们并没有探索基因和环境因素之间的相互作用。”
通过使用名为基因环境相互作用分析的技术，研究人员将吸烟作为一个环境标记，在与血压相关的基因组中进行零区搜索。吸烟导致血压升高是很正常的，因此，研究人员对610000多个人的基因组进行了不同的测试，以找出吸烟和血压之间有什么相互作用的地方。这就是基因调节血压的区域。
研究人员确认了56个已知的基因区域，并确定了83个与血压相关的新区域。宋解释说，这一发现是可能的，因为某些基因对血压的影响只会在某些环境因素下出现，比如吸烟。如果没有这些条件，这些基因与高血压之间的联系可能会被忽视。对于吸烟研究人员能够收集到的更详细的见解也是如此。研究人员发现，新发现的十个基因对吸烟者血压水平的影响要比不吸烟者高出八倍。
拥有大量的研究样本量是获得这些结果的关键，传统的全基因组关联研究并不考虑基因与环境的相互作用。该队列来自五个祖先群体，有助于拓宽调查结果。大多数以前与血压有关的基因区域都是通过欧洲血统的个体鉴定出来的。在我们的研究中，通过非洲血统分析发现了几个新的区域，强调了在不同人群中进行遗传研究的重要性。
大样本的分析是可能的，通过基因与生活方式交互工作组的研究人员在基因组流行病学联盟中进行心脏和衰老研究。由NHLBI资助，电荷形成促进全基因组关联分析，使用几个大型的纵向研究。在未来的研究中，研究人员说他们将使用更大的样本量，并调查其他生活方式因素对血压和血脂的影响。
研究人员表示：“在将来的研究中，我们希望可以通过生活方式的研究来把高血压的治疗效果更上一层楼。”
原始出处：
Yun J. Sung , Thomas W. Winkler, Lisa de las Fuentes, et al. A Large-Scale Multi-ancestry Genome-wide Study Accounting for Smoking Behavior Identifies Multiple Significant Loci for Blood Pressure， The American Journal of Human Genetics (2018). DOI： 10.1016/j.ajhg.2018.01.015
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