PRSBBS：消失的乳腺癌基因之谜

近日，来自阿德莱德大学的研究者试图去了解乳腺癌和卵巢癌妇女自身突变的基因为什么不传递给下一代。尽管乳腺癌基因和增加的妇女生殖能力两者之间存在某种联系，研究者Jack da Silva表示，因为携带乳腺癌基因的妇女能够多产，理论上，这些妇女应该有很大的机会将癌症基因传递给下一代；可是近来美国的一项研究表明，乳腺癌基因BRCA1和BRCA2突变后会导致妇女的生育能力增加50%。

随着生育能力比例的增加，我们将会看到促使癌症的基因在现代人群中的传递，但是实际上并不是这样子，这种癌症遗传或者传递的频率是相对来说比较低的。研究者的研究成果刊登在了5月9日的国际杂志Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences上，研究者在文章中讨论了，所谓的祖母效应只是一部分因为这种现象产生的。

“在早期研究中，研究者发现绝经的妇女可以产生祖母效应，也就是说，她们活的时间越长，她们可以照顾女儿以及孙子的时间越长，因此创造了一种环境，就是可以让自己的女儿生育更多的孙子。这种说法的反面就是绝经妇女死亡的越早，比如说乳腺癌患者或者卵巢癌患者，这样一来她们将不再能够照顾自己的女儿和孙子了，这将限制了后代子孙出生的数量，因此，也就降低了突变基因传递给后代的机会。”研究者da Silva博士表示。

然而，祖母效应（grandmother effect）并没有完全否认因为乳腺癌基因促使的妇女高生育率的发生。我们当前工业技术时代的不断变迁也带来了人类历史的快速变化，在这种条件下，女性的生育力得到了有效的控制和限制，这将会降低因为突变基因所引起的生育力的提高。

da Silva最后表示，未来的更多研究将会给我们提供更多的信息，来揭示为什么这种遗传突变的传播会发生在世代之间。

doi:10.1098/rspb.2012.0542
PMC:
PMID:

BRCA1/2 mutations, fertility and the grandmother effect

Jack da Silva*

Various mutations in the ‘breast cancer genes’ BRCA1 and BRCA2 increase the lifetime risks of developing breast and ovarian cancers to high levels [1,2]. Because these cancers mostly develop after the cessation of reproduction—that is, after menopause—the responsible alleles may be selectively neutral, being neither selected for or against. However, there is some risk of developing these cancers before menopause, and the moderate negative selection that this generates, together with the recurrence of the alleles due to mutation, has been used to explain the frequency of BRCA1 mutations of 1 in 3000 women in the USA [3]. However, a recent study showing that BRCA1/2 mutations increase female fertility (number of children born) by nearly 50 per cent [4] demands a reanalysis of the selection operating on these alleles.