NEJM：母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
2015-04-03 佚名 生物360
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。 然而，专家警告，即使是这项筛检结果为阳性的妇女，仍须透过像是羊膜穿刺术等侵入性检查来证实诊断，特别是
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。
报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。
然而，专家警告，即使是这项筛检结果为阳性的妇女，仍须透过像是羊膜穿刺术等侵入性检查来证实诊断，特别是在想因此终止妊娠的情况。
美国加州大学旧金山分校(UCSC)学者诺顿说：“这是检测唐氏症的很好检验方式，但无法检查出所有疾病，这不是诊断，不是每次都能有效提供结果。”
过去研究显示，这类胚胎DNA检测是透过检查母血中来自胎盘的胎儿小片段DNA，在检测唐氏症与其他两种染色体变异上相当准确，特别是35岁以上的高风险妇女。
诺顿和研究团队检测近16000名平均年龄30岁妇女，在同组妇女中比较罗氏这项名为Harmony的检测和常规筛检的差异。常规筛检是根据血液中的生物标记与胎儿超音波来诊断。
自2011年以来，已有超过100万名妇女接受这项新型检查，其中1项好处是，若是检查结果为阳性，就能避免流产率为1/600的侵入性检查。
虽然好几个医师组织支持年纪较长的高风险妇女接受这项较新的筛检，不过批评者表示，这项检查尚未通过美国食品暨药物管理局 (FDA)核可，而大力鼓吹功效的厂商可能也会因此误导患者。
原始出处：
Lyn S. Chitty, Ph.D., M.B., B.S.Use of Cell-free DNA to Screen for Down's Syndrome. NEJM. April 1, 2015DOI: 10.1056/NEJMe1502441
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这个技术貌似很好
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普及怎么样呢。。。
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