AGBT 2014：二代测序拯救一个年轻的生命 诊断出钩端螺旋体脑炎
2014-03-01 MedSci MedSci原创
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重联合免疫缺陷综合征（SCID）。早些时候他曾接受了骨髓移植手术。这名男孩最初患上结膜炎，再后来是葡萄膜炎。之后他多次就医，白细胞数量也在不断升高。然而，感染的各种检测，利用培养物和PCR，都表现出阴性，无法判断病原体。 医生
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。
故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重联合免疫缺陷综合征（SCID）。早些时候他曾接受了骨髓移植手术。
这名男孩最初患上结膜炎，再后来是葡萄膜炎。之后他多次就医，白细胞数量也在不断升高。然而，感染的各种检测，利用培养物和PCR，都表现出阴性，无法判断病原体。
医生最后找到DeRisi，决定用二代测序的方法寻找病原体。他们从患者脑组织活检中纯化出DNA，并通过MiSeq系统进行测序。从DNA到结果的整个过程用了2天。
测序结果表明，序列reads大部分属于人类，但有400+ reads定位到钩端螺旋体（Leptospira），这是一种可引起脑炎的螺旋体。
之后，医生采用大剂量青霉素治疗，男孩开始恢复。
故事中的英雄人物Joe DeRisi并非等闲人，他是基因组学技术的先锋，在2003年曾率先开发出基因芯片来检测SARS病毒。近年来，他们实验室一直积极采用测序等方法来研究传染病，如疟疾、SARS和未知的病毒病原体。
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