JBC：科学家阐明糖原累积症的发病机理

糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病，其症状通常出现在个体患病的头几年，而糖原累积症通常会伴随肝脏和肌肉的疾病；葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因，而且很难被诊断出；如今来自密苏里大学的研究者通过研究揭示了引起人类机体相关障碍的异常酶类的效应，该研究或可帮助病人进行诊断并且开发治疗糖原累积症的新型靶向疗法，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上。

Lesa Beamer教授说道，今年2月份发表在NEJM上的一篇研究报道吸引了我们的眼球，该研究研究揭示了一种名为葡萄糖磷酸变位酶1（PGM1）缺失的新型遗传代谢障碍，其和我们研究的人类机体中的酶类相同，这篇研究中首次阐明了人类机体障碍的多重效应及引起障碍的酶类的特性，这种障碍非常罕见，起初仅在21位病人中发现，但是由于遗传检测技术的发展慢慢地这种障碍被发现的越来越多。

PGM1缺失通常会在幼年或青春期时影响个体的健康，通常引发低血糖症、肌肉疾病、激素水平异常及心脏问题，许多病人表现出锻炼不耐受，此前由于这种状况并未被诊断出，因此有时会引发个体早夭。

本文中研究人员在细菌中研究了和PGM1相似的酶类，该酶类在糖类代谢过程中扮演着重要角色，而且其正如遗传性疾病患者机体中所参与的蛋白一样执行着相同的化学反应；Beamer表示，利用发表在NEJM上的那篇研究论文中信息，我们在检测管中重现了突变蛋白引发障碍的场景，并且进行了详细的生化分析；本文研究也是首次系统性地阐明引发人类代谢障碍的突变蛋白。

目前早期研究结果非常有意义，如果后期研究成功，那么研究人员对细菌细胞中酶类的研究或许就可以应用于人类疾病的研究中，来帮助开发人类遗传疾病的筛查技术及针对糖原累积症新型靶向疗法。

原始出处

Lee Y1, Stiers KM2, Kain BN2, Beamer LJ3.Compromised catalysis and potential folding defects in in vitro studies of missense mutants associated with hereditary phosphoglucomutase 1 deficiency.J Biol Chem. 2014 Oct 6