Clin Cancer Res：携带rs8113308罕见等位基因的乳腺癌患者内分泌治疗作用不大
2015-05-14 范伟 译 MedSci原创
目的：尽管大多数雌激素受体(ER)-阳性的乳腺癌患者受益于内分泌疗法，但是很大一部分并不如此。我们的目标是确定能预测接受辅助内分泌治疗患者的生存期的遗传突变基因。实验设计：研究人员进行了两个全基因组研究的荟萃分析；赫尔辛基乳腺癌研究中，805例患者中有240名接受内分泌治疗；散发性vs遗传性乳腺癌的前瞻性研究结果中，536例患者中155名接受内分泌治疗，评估了486478个单核苷酸的多态性(SNP
目的：尽管大多数雌激素受体(ER)-阳性的乳腺癌患者受益于内分泌疗法，但是很大一部分并不如此。我们的目标是确定能预测接受辅助内分泌治疗患者的生存期的遗传突变基因。
实验设计：研究人员进行了两个全基因组研究的荟萃分析；赫尔辛基乳腺癌研究中，805例患者中有240名接受内分泌治疗；散发性vs遗传性乳腺癌的前瞻性研究结果中，536例患者中155名接受内分泌治疗，评估了486478个单核苷酸的多态性(SNPs)。进一步研究来自内分泌治疗组的四大协会的两个独立的数据集合中的5011例患者，其中3485名接受内分泌治疗。
结果：荟萃分析确定了常见的单核苷酸多态性SNP rs8113308，即19q13.41，在内分泌治疗的患者中(危险比(HR)1.69，95%置信区间(CI)1.37 -2.07，P = 6.34×10-7) 19 q13.41的多态性与降低的生存期有关联，在ER-阴性的患者中，其与改善的生存期有关联，在ER-阳性但不接受内分泌治疗的患者中也有类似的趋势。在多变量分析中，调整传统的预后因素，我们发现在rs8113308和内分泌治疗之间交互作用显著，表明SNP rs8113308对乳腺癌的生存期具有预测性，同时有特定的治疗效果，交互的等位基因HR为 2.16(95% CI 1.30 - 3.60，P交互= 0.003)，纯合子基因携带者的HR = 7.77(95% CI 0.93 - 64.71)。推荐采用计算机功能分析生物学原理。
结论：我们的研究结果表明携带rs8113308罕见的等位基因的患者可能不会从辅助内分泌治疗中受益。
原始出处：
Khan S, Fagerholm R, Rafiq S, Tapper W,et al.Polymorphism at 19q13.41 predicts breast cancer survival specifically after endocrine therapy.Clin Cancer Res. 2015 May 11. pii: clincanres.0296.2015.
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