CLIN ENDOCRINOL：探索中国垂体柄中断综合征临床特征
2012-12-13 MedSci CLIN ENDOCRINOL
近日，中国人民解放军总医院(301医院)内分泌科母义明教授等发表针对中国垂体柄中断综合征患者开展的一项调查研究结果，相比垂体柄正常的患者，垂体柄中断综合征患者的腺垂体激素缺乏更严重，激素分泌能力更低，垂体形态学异常的比例更高。该研究2012年12月1日在线发表于内分泌学研究领域知名杂志《临床内分泌学》(Clinical Endocrinology)。 垂体柄中断综合征
近日，中国人民解放军总医院(301医院)内分泌科母义明教授等发表针对中国垂体柄中断综合征患者开展的一项调查研究结果，相比垂体柄正常的患者，垂体柄中断综合征患者的腺垂体激素缺乏更严重，激素分泌能力更低，垂体形态学异常的比例更高。该研究2012年12月1日在线发表于内分泌学研究领域知名杂志《临床内分泌学》(Clinical Endocrinology)。
垂体柄中断综合征(PSIS, Pituitary stalk interruption syndrome)是一种临床特征和发病机制都不甚明确的罕见疾病。母义明教授撰写的论文《58例中国垂体柄中断综合征患者的临床特征和基因分析》(Pituitary stalk interruption syndrome in 58 Chinese patients: clinical features and genetic analysis)”是迄今对中国垂体柄中断综合征患者的临床特征与基因分析研究的比较全面的论文。旨在探讨中国垂体柄中断综合征患者的临床特征，并对其基因多态性进行分析。
该研究共包括58例垂体柄中断综合征患者和46例生长激素缺乏但垂体柄正常的患者的临床资料，并对相关因素进行回顾性分析。选取其中33例垂体柄中断综合征患者进行HESX1、LHX4、OTX2和SOX3基因多态性分析，4例垂体柄正常的试验对象进行GH1 和GHRHR基因多态性分析。
结果显示垂体柄中断综合征组和垂体柄正常组均缺乏生长激素。两组中其它激素缺乏的比例分别为ACTH(77.6% vs.23.9%);TSH(43.1% vs.10.9%);LH/FSH(94.2% vs.47.4%)和多种激素缺乏(93.1% vs.41.3%)。两组中腺垂体发育不全的比例为98.3% 和54.3%，垂体柄异常的比例为100% 和0%，神经垂体异常的比例为91.4% 和0%。在1例垂体柄中断综合征患者中发现HESX1基因中的1个新的杂合子序列变异(c.142A>T，p.T48S);在7例、1例和31例垂体柄中断综合征患者的LHX4基因中发现3种变异(c.63T>C，p.G21G;c.450C>T，p.N150N;and c.983A>G，p.N328S);在1例垂体柄综合征患者中发现SOX3基因的一个杂合子的多态性(c.157G>C，pV53L)。在垂体柄中断综合征组中未发现OTX2基因的异常，垂体柄正常组中未发现GH1 或GHRHR基因多态性。
由此可以得出，与垂体柄正常组比较，垂体柄中断综合征组有更严重的腺垂体激素缺乏，更低的激素分泌能力，更高比例的垂体形态学异常。HESX1、LHX4和SOX3基因多态性可能与垂体柄中断综合征相关。
Pituitary stalk interruption syndrome in 58 Chinese patients: clinical features and genetic analysis
Objectives
Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is rare and its clinical features and pathogenesis are poorly understood. This study characterized the clinical and genetic features of PSIS in Chinese patients.
Design and patients
Clinical data of 58 patients with PSIS and 46 patients with GH deficiency but a normal pituitary stalk (NPS) were retrospectively analysed. HESX1, LHX4, OTX2, and SOX3 polymorphisms were screened in 33 PSIS patients, and GH1 and GHRHR in 4 NPS patients.
Results
Deficiency of GH was 100% in both PSIS and NPS groups. Other deficiency rates for PSIS and NPS groups were: ACTH, 77.6% and 23.9%; TSH, 43.1% and 10.9%; LH/FSH, 94.2% and 47.4%; and combined pituitary hormone, 93.1% and 41.3%, respectively. In PSIS and NPS patients, the percentages of anterior pituitary hypoplasia were 98.3% and 54.3%, pituitary stalk abnormality were 100% and 0%, and ectopic neurohypophysis were 91.4% and 0%. A novel heterozygous sequence variant (c.142A>T, p.T48S) was found in HESX1 in one PSIS patient, 3 polymorphisms (c.63T>C, p.G21G; c.450C>T, p.N150N; and c.983A>G, p.N328S) in LHX4 in 7, 1, and 31 PSIS patients, respectively, and a hemizygous polymorphism (c.157G>C, p.V53L) in SOX3 in one PSIS patient. No OTX2 abnormality was detected in PSIS patients, and no GH1 or GHRHR polymorphisms in NPS patients.
Conclusions
Compared with NPS, PSIS patients had more severe anterior pituitary hormone deficiency, lower anterior pituitary hormone secretion, and higher probability of abnormal pituitary morphology. HESX1, LHX4, and SOX3 polymorphisms may be associated with PSIS.
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