#罕见病患儿等来70万天价药入医保# 每一个生命都值得全力以赴
2022-12-03 医学中文网 医学中文网 发表于安徽省
罕见病诊断不易，治疗更难，甚至有人说，“看罕见病的医生比罕见病患者更罕见”
导语：纪录片《十年如一日》中记录了沐沐一家，罕见病儿童家庭的故事，引起人们对罕见病天价药的关注。目前，我国已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。
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# 坚持总会迎来希望 #
纪录片《十年如一日》中有一段是是沐沐一家。孩子叫何沐，2017年患有脊髓性肌萎缩症（SMA），这是是一种非常罕见的隐性基因遗传病，没药可治。
一家人辗转全国各地求医，尽可能地为孩子争取时间。海外的特效药70万一针，呼吸机等仪器也要十几万，妈妈全职照顾孩子，沐沐爸爸选择退伍拿复员费给孩子筹治病的钱，钱还是不够，他们发出筹钱的求助，每天照顾着孩子，开始了无止境的陪伴和等待。
快手上有他们的账号。看他们一家人的视频，看他们给孩子搭建家庭版ICU，带孩子去看病，每天照顾孩子，给孩子作锻炼，搬着沉重的孩子专用的座椅上楼下楼带孩子出门溜达。这些普通家庭幸福的天伦日常，对于患儿家长来说，更像是无止境的酷刑。每个夜晚，都可能会让他们心惊肉跳，他们会说“平凡的一天过去了，我们又赢得了一天”。
脊髓性肌萎缩症这样的罕见病，除了治疗需要花费天价，还没有明确的康复预期。父母选择与疾病搏斗，是在与死神抢孩子。2020年的一个视频，沐沐妈妈说，“不知道还能撑多久。我累到闭上眼睛就不想再睁开，但是为了那一声妈妈，只能咬牙坚持”。在无止境的压力中，沐沐妈妈自己也患上了癌症。
但等待和坚持也是值得的。2021年11月底，央视播出了一段国家医保局医保药品谈判“灵魂砍价”的视频，网友们看到的是砍价，沐沐一家看到的却是救命的希望。70万的特效药，进医保以后只要3万，医保报销一部分，自付部分只需要一万多。从遥不可及的70万，到普通家庭已经能够负担得起的1万多一针，十年如一日的坚持，终于等来了希望。在今年的视频里，能按疗程打针的沐沐已经越来越好，一家人充满了希望。
目前，我国已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。
02
# 罕见病并不罕见 #
根据世界卫生组织（WHO）统计，世界上现有6000—8000种罕见病，影响着多达4亿患者的生活。
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病。
我国罕见病患者的基因遗传性占80%，儿童期就发病的占50%—75%甚至更高，出生后第一年就死亡的约占35%，平均诊断时间大概为5年，有药物治疗的仅占5%。
近几年，随着社会关注程度、罕见病研究的提升，以及国家相关政策的制定，罕见病的重视程度不断提升，但也面临着诸多问题。
新的发展
2021年国家医保药品目录内药品总数2860种，共计74种药品新增进入药品目录，11种药品被调出目录，将于2022年1月1日执行。
值得一提的是，在本次药品目录调整中，有7种罕见病用药加入了医保药品目录中，为罕见病群体带去了无限的希望。
7种罕见病用药
· 人凝血因子IX （血友病）
· 醋酸艾替班特注射液（遗传性血管水肿）
· 诺西那生钠注射液（脊髓性肌萎缩症）
· 氨吡氨吡啶缓释片（多发性硬化）
· 阿加糖酶α注射用浓溶液（法布雷病）
· 依洛尤单抗注射液（降血脂）
· 氯苯唑酸软胶囊（甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病）
2022年6月，国家医保局正式公布了《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》（以下简称《方案》）及相关文件，标志着自国家医保局成立以来的第五轮医保药品目录调整工作正式启动。
此次目录调整与前几轮相比优化了申报范围，向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。对罕见病用药的申报条件没有设置“2017年1月1日后批准上市”的时间限制，同时增加了纳入国家鼓励仿制药品目录、鼓励研发申报儿童药品清单的药品可以申报今年医保目录。
以中国约14 亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人，有研究显示，我国罕见病总患病人数目前约1680万人。
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# 罕见病的诊疗 #
数据显示，目前全球只有约10%的罕见病有药可治，而剩下90%以上的患者都处于无药可用的境地。
各国罕见病定义
我国对于罕见病的共识为，患病率低于五十万分之一或新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定义为罕见遗传病。
中国台湾以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
欧盟罕见病定义为患病率低于0.5‰的疾病。
美国罕见病定义为患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病。
日本罕见病定义为患病人数少于5万人（或发病人口比例为1/2500）的疾病。
澳大利亚罕见病定义为患病人数少于2000人（约占总人口的0.1‰）的疾病。
欧洲罕见病组织（EURORDIS）在一项对外资料中表示，72%的罕见疾病为遗传性疾病，而其余部分为感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因的结果。
图片来源：EURORDIS官网
另外，69.9%的罕见病为完全儿科发病，80%的罕见病已确定遗传来源，涉及一个或多个基因或染色体异常。
事实上，罕见病的误诊率极高，它可以被许多其他疾病所掩盖，所以通常会出现以下特征：
● 发展过程：罕见病通常从严重发展到非常严重、慢性、经常退行性直至危及生命。
● 50%的罕见病起病于患者儿童时期。
● 致残：罕见病患者的生活质量往往因缺乏或丧失自主权而受到损害。
● 大多罕见病缺乏有效治疗，家庭在寻求适当治疗方面遇到巨大困难。
罕见病诊断不易，治疗更难，甚至有人说，“看罕见病的医生比罕见病患者更罕见”……
为此，我国已于2019年2月成立全国罕见病诊疗协作网，用于开展病例信息直报工作，该平台涵盖了324家医院，旨在通过区域协作和远程支持，提高罕见病综合诊疗能力。
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