Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形的MRI表现2例

Dandy Walker畸形与“臼齿”征畸形均属于先天性小脑畸形，两者发病机制不同，很少合并发生。本文回顾性分析2例Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形患者的MRI表现，旨在提高对本病的认识。

病例资料　

病例1，男，6个月，以枕部软组织包块就诊。T1WI矢状面图像显示后颅窝扩大，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部小，残存小脑蚓似团块状向上旋转、移位，小脑幕、直窦及窦汇抬高（图1a），同时可见枕部皮下囊性窦道与颅内相沟通。轴面图像显示双侧小脑上脚增粗、伸长，呈水平走行，脚间窝加深，中脑狭部变窄，形成“臼齿”征，第四脑室囊性扩张，“蝙蝠翼”征不突出，小脑半球向两侧移位，半球间裂宽大（图1b，c）。

图1　男，6个月，Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形。a）T1WI矢状面图像示后颅窝扩大，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部小，残存小脑蚓似团块状向上旋转、移位（长箭），小脑幕、直窦及窦汇抬高（短箭）。同时可见枕部皮下囊性窦道与颅内相沟通（箭头）；b）T1WI轴面图像示双侧小脑上脚增粗、伸长，呈水平走形，脚间窝加深，中脑狭部变窄，形成“臼齿”征（箭）；c）T1WI轴面另一层面示第四脑室囊性扩张，“蝙蝠翼”征不突出，小脑半球向两侧移位，半球间裂宽大。　

影像诊断：Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形；枕部脑膜膨出。

病例2，女，6个月，以运动发育落后就诊。T1WI矢状面图像显示后颅窝扩大，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部小，但可见残存小脑蚓脑叶结构，向上旋转、移位，小脑幕、直窦及窦汇抬高（图2a）。轴面图像显示双侧小脑上脚增粗、伸长，呈水平走形，脚间窝加深，中脑狭部变窄，形成“臼齿”征，第四脑室囊性扩张，“蝙蝠翼”征不突出（图2b、c）。

图2　女，6个月，Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形。a）T1WI矢状面图像示后颅窝扩大，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部小，隐约可见残存小脑蚓脑叶结构（长箭），向上旋转、移位，小脑幕、直窦及窦汇抬高（短箭）；b）T1WI轴面图像示双侧小脑上脚增粗、伸长，呈水平走形，脚间窝加深，中脑狭部变窄，形成“臼齿”征（箭）；c）T1WI示轴面另一层面示第四脑室扩张，“蝙蝠翼”征不突出。

影像诊断：Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形。

讨论　

Dandy Walker 畸形相对常见，发生率不低于1：5000。一些研究显示产前接触致畸因素例如风疹病毒或酒精可导致本病。文献报道本病多为散发病例，部分患者可合并染色体或基因异常，单纯散发病例一般预后较好，50%～75%患儿智力发育正常，遗传复发概率较低，约1%～5%。

Dandy Walker畸形为小脑蚓部发育不良，原始第四脑室顶部的上部膜性区永存，第四脑室囊性扩张所致。小脑蚓部发育不良可分为小脑蚓完全和部分缺如，部分性缺如几乎总是累及下蚓部。残存发育不良的上蚓部向前上旋转、移位。病理解剖显示显著扩张的第四脑室顶部由一层透明膜构成，前部与残存小脑蚓相连，两侧为小脑半球和扁桃体，尾侧为延髓。这一透明膜包括三层结构：内侧室管膜、外侧软脑膜和中间层，中间层由牵拉变形的神经胶质组织构成，这些神经胶质组织本应发育成为小脑蚓部。Dandy Walker畸形中脑一般发育正常而无“臼齿”征表现。

脑积水为本病最常见的合并畸形，同时也是很多患儿的首诊原因，其他常见的合并畸形为胼胝体发育不良和灰质异位，另外也有合并脑膨出的报道，部分患者可合并中枢神经系统以外的畸形，包括唇腭裂、心脏畸形及泌尿系统畸形等。

“臼齿”征畸形系小脑蚓部发育不良或缺如，小脑上脚增粗、伸长呈水平走行，脚间窝加深，小脑上脚间缺少交叉纤维导致中脑峡部变窄所致。病理学上，除了完全性或部分性小脑蚓不发育外，还表现为小脑脚发育不全、小脑灰质异位、锥体交叉缺如、橄榄核和橄榄旁核发育不良、脑干孤束核、薄束核异常等。“臼齿”征畸形最早见于Joubert综合征的报道中，随后研究显示“臼齿”征可见于多种临床综合征中，包括小脑眼肾综合征、Dekaban Arima综合征、COACH综合征、Varadi Papp综合征（口面指综合征VI型）、Malta综合征以及少部分Senior-Loken综合征中，因此目前将本病统称为“臼齿”征畸形或Joubert综合征及相关疾病。

“臼齿”征畸形为一种常染色体隐性遗传病，具有基因型表型多样性的特点，基因变异见于至少10个不同的基因中，遗传复发率为25%，预后不良，其临床特征包括发育延迟、共济失调、张力减退、动眼神经异常和新生儿呼吸异常等。本病还可合并视网膜萎缩、虹膜视网膜缺损、肾囊肿、肾间质纤维化、肝纤维化、分叶舌和多指畸形等多种畸形，这些表现在单纯Dandy Walker畸形中很少发生。影像学上，单纯Dandy Walker畸形与“臼齿”征畸形鉴别并不困难，但当两者合并发生时，显著囊状扩张的第四脑室可导致小脑上脚向两侧移位，部分掩盖“臼齿”征的表现而导致漏诊。

国外报道1例患者出生时表现为第四脑室囊性扩张、后颅窝扩大、小脑蚓部不发育、幕上脑积水而诊断为Dandy Walker畸形，但在对脑积水进行脑室腹腔分流术后的MRI复查时出现“臼齿”征的表现，因此术后MRI复查非常必要，特别是存在其它“臼齿”征畸形导致的神经系统临床表现或合并其它系统畸形者。

另外单纯“臼齿”征畸形由于小脑蚓部缺如导致两侧小脑半球在中线区相邻但无连接并构成第四脑室后外侧缘，而形成小脑半球间“中线裂”、第四脑室“蝙蝠翼”征，但在合并Dandy Walker畸形患者中由于第四脑室囊状扩张，小脑半球向两侧分离，“蝙蝠翼”征并不明显，因此这些征象的消失也可以提示本病。鉴别单纯Dandy Walker畸形与Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形非常重要，因为两种畸形的神经发育预后、复发风险、临床治疗有很大差别，另外对遗传咨询和临床随访也是不可或缺的。脑部MRI检查结合患者的临床表现及其他系统的影像学表现能尽可能避免不必要的误诊或漏诊。