JNNP：患有嗜睡症和活动性运动障碍的儿童中常见有神经元表面抗体综合征

1型嗜睡症（NT1）是一种疑似自身免疫性病因的慢性睡眠障碍。在儿童群体中，出现了一种复杂的运动障碍，其临床症状是典型的猝倒症。 这些运动现象使人想起链球菌性自身免疫性疾病后的情况，可能与Sydenham氏舞蹈病、抽搐和儿童自身免疫性神经精神障碍与链球菌感染（PANDAS）以及神经表面抗原抗体（nsab）患者的运动有关。作者研究了NT1患者的运动障碍。

方法：作者评估了过去一年中在博洛尼亚睡眠中心发现的连续服用NT1药物的患者。患者根据国际睡眠障碍分类（ICSD）第三版进行诊断。血清储存在−80°C下。研究运动现象并进行回顾性评分，作者使用第一次入院时常规进行的血液取样当天的视频记录。在NT1患者和对照组血清上进行特异性抗原的细胞检测。共有58名患者 ，年龄8-66岁（中位数32.5），其中22名18岁以下。发病的中位年龄（白天过度嗜睡或猝倒）为14.5岁（范围4-62）。

结果：在情绪刺激下，有49/58（84.4%）的患者出现运动异常。24例仅表现为猝倒相关的运动现象，如节段性或全身性张力减退，但有25例（43.1%）有“活跃”运动，19例伴有阴性现象，6例孤立。总的来说，“活跃”运动现象在儿童中比成人更为频繁（14名儿童（63.6%），11名成人（30.6%），p=0.017，儿童的主动（p=0.002）和消极（p<0.0001）运动活动的得分都高于成人。在儿童病例中，活动性运动与急性发作（p=0.002）和检查时疾病持续时间较短（p<0.0001）相关。

58例患者中有8例有特异性抗体。4份血清与NMDAR结合，1份与LGI1结合，3份与HCRTR2结合；终点滴度相对较低。所有其他测试抗体（AMPAR、IgLON5、D2R、GABAAR、GlyR、GABABR、CASPR2），与60例儿童疾病对照组相比， NMDAR抗体在儿童嗜睡症患者中的发生率高于60例儿童疾病对照组（4/22 vs 0/60，p=0.004）。两名HCRTR2抗体阳性患者的hcrt-1 CSF水平正常（p=0.022），其中一名患者的HLA 阴性；LGI1抗体阳性患者的hcrt-1抗体阳性患者的hcrt-1 CSF水平也为阴性（p=0.016）。

运动障碍的存在可以指导儿童嗜睡症前瞻性研究中的血清和脑脊液抗体检测，以确认这些新发现并考虑其意义。