MRKH综合征的诊治现状及热点问题探讨
2018-07-26 潘宏信 罗光楠 中华医学信息导报
MRKH综合征（Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser syndrome）是以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征，是女性胚胎期双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致，发病机制尚不明确。
01.什么是MRKH综合征
MRKH综合征（Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser syndrome）是以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征，是女性胚胎期双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致，发病机制尚不明确。其临床表现较为一致，多数表现为双侧始基子宫（伴或不伴内膜发育），阴道完全缺失，或者前庭可及一浅窝。其发病率为1/5000~1/4500，中国人群的准确发病率尚无相关流行病学研究证据支持，但临床实践中此类患者并不少见。
02.疾病名称的规范性
在疾病名称上，过去广泛使用的“先天性无阴道”的疾病名称需要更新为“MRKH综合征”。一方面由于“先天性无阴道”易与“阴道闭锁”等疾病混淆，而且与国际通用的名称不符；另外一方面，“先天性无阴道”的诊断也使患者及其家属面临歧视或者承受心理压力，因此，在中国专家共识中建议使用“MRKH综合征”为统一的命名，有利于该病的诊治。
03.MRKH综合征的诊断
大部分的患者因青春期无月经来潮为主诉而就诊检查发现，极少数以性交困难或者周期性下腹痛为主诉症状。必要的实验室检查（包括性激素、染色体核型）及影像学检查（经腹或经直肠二维或三维超声，磁共振成像），结合妇科检查将有助于确诊。MRKH综合征需要与处女膜闭锁、阴道横隔、阴道闭锁及46，XY性发育异常（雄激素不敏感综合征）相鉴别。由于MRKH综合征患者常伴发其他系统的畸形，因此在病情评估中需要注意泌尿系、脊柱等伴发畸形的评估。
04.MRKH综合征的临床特点
MRKH综合征按照其临床表现可以分为两型。Ⅰ型：亦称单纯型，表现为双侧始基子宫、无阴道，而泌尿系统、骨骼系统等其他系统发育正常，此型最常见。Ⅱ型：亦称复杂型，表现为除了双侧始基子宫、无阴道以外，合并泌尿系统、骨骼系统乃至其他系统的畸形或发育异常。因此在临床检查中，需要重视其他系统的检查，以明确患者的实际病情。以Ⅰ型为例，MRKH 综合征的临床特点为：双侧始基子宫（少数病例有内膜发育，一侧多见），无阴道（表现为前庭一浅凹，部分病例阴道下段发育正常，可及一定深度的阴道，其顶端为盲端）。第二性征发育正常，染色体为正常的女性染色体核型46，XX。卵巢位置及功能大部分正常，部分病例存在卵巢异位或者发育异常。在Ⅱ型当中，出现的伴发其他系统畸形以泌尿系统及骨骼系统畸形多见，泌尿系统畸形多表现为异位肾、独肾、马蹄肾等。对于其诊断与鉴别诊断可参考中国专家共识。
05.MRKH综合征的治疗方案
MRKH综合征的治疗包括心理治疗和解剖学矫治，解剖学矫治包括阴道顶压扩张和人工阴道手术。在治疗时机的选择上， 无论是采取顶压扩张法或者手术治疗，都应该在患者性成熟以后而且有治疗意愿的时候开始，针对少数因始基子宫有内膜发育而出现周期性腹痛的患者，可以通过综合评估后及早治疗，以提高生命质量。
（1）MRKH综合征的心理治疗
MRKH综合征作为一种先天性生殖系统发育异常疾病， 特殊的病情对于患者的心理影响非常大。确诊病情以后，很多患者表现出焦虑、抑郁症状，对自身性别认同产生怀疑，也对生育问题感到苦恼，患者无法向亲人、同伴及伴侣去陈述自身病情。若患者拥有良好的亲友关系可以去交流病情和感受，确诊病情以后患者的心理状态依然能够保持良好。确诊病情以后， 患者从病友群体中获得心理帮助，对患者而言更有好处，其家属通过病友支持组织的经验交流，从而更好地去帮助和支持患者。国外有专门的患者病友支持组织，如美国的MRKH 基金会——Beautiful You MRKH Foundation，该组织是由患者发起成立，与医院合作定期举行患者交流活动。国内也有MRKH 综合征的患者组织—— “ 石油”俱乐部（取“石女之友”之意），该组织是罗光楠团队发起成立，目前病友超过2000人，通过举行定期的心理辅导及病友交流活动，为患者及家属提供心理支持。妇产科医师普遍关注解剖学矫治，但对患者的心理治疗往往缺乏足够的重视，不仅如此， 对患者隐私保护更有待加强。
（2）MRKH综合征的解剖学矫治
MRKH综合征的解剖学矫治包括阴道顶压扩张和人工阴道手术。 ①阴道顶压扩张法：与人工阴道手术相比，阴道顶压扩张法因为无需手术、实施简单、花费少而成为美国妇产科学会所推荐的一线治疗方式。正确的阴道顶压扩张方式可取得成效，而不当的顶压方式往往导致并发症的发生甚至顶压扩张失败，因此顶压法适用于依从性良好的患者。另外前庭浅凹有一定深度的患者更容易顶压成功。顶压法也存在一些问题，如阴道黏膜脱垂，顶压深度不够影响性生活等。②阴道成形术：阴道成形术是指通过手术的方法建立人工阴道，加上术后扩张，从而形成具有稳定深度和宽度的人工阴道。阴道成形术的种类繁多，如Vechietti法（前庭黏膜提拉法）、羊膜法、腹膜法、生物补片法、肠管法、皮瓣或皮片法、Williams法等，这些方法各有利弊，过去由于经验所限，不同的方法在临床中均有应用，孰优孰劣仍有争论。由于该病的特殊性，难以通过严格的临床研究去比较不同术式的优劣，目前尚未形成一个被广泛接受的标准术式，但是通过长期的临床实践， 部分创伤大、效果差的方法已经很少应用。根据文献报道，目前国内外应用较多的方法为腹膜法，也证明腹膜法在MRKH综合征阴道成形术中具备优势，得到了较为广泛的接受和应用。因此，在术式上应该遵循方法简便、创伤少、并发症少、不破坏外阴的原则进行选择，而且需要选择有经验的诊疗团队和医师实施手术。值得注意的是，一些创伤较大的术式不宜在MRKH综合征的治疗上继续应用。
06.术后后续治疗的选择
在术后的后续治疗中，需要强调定期进行阴道扩张。术后佩戴阴道模具是较为常见的治疗手段，佩戴模具虽然能够保持人工阴道的深度和宽度，但是对于患者的日常生活而言影响较大， 长期佩戴模具也容易出现息肉、出血等术后并发症。与佩戴模具相比，通过阴道扩张棒进行定期的阴道扩张能够达到同样的效果，而且方法简单，不影响患者的日常生活，容易被患者接受。罗光楠团队采用的“罗湖二式” 阴道成形术，其术后阴道扩张方式为阴道扩张棒定期扩张，长期的患者随访表明，该术式能保持人工阴道具有满意的深度和宽度。因此，美国妇产科学会委员会意见中也强调手术后需辅以有效的阴道扩张，使人工阴道保持稳定的深度和宽度。
07.MRKH综合征的随访
为了评估MRKH综合征患者的治疗效果，需要进行定期随访。与此同时，也需要关注与女性保健相关的项目，由于患者宫颈未发育，无需行常规的宫颈细胞学检查，若发现阴道内有异常赘生物，需要行赘生物活检。随着人乳头瘤病毒（HPV）疫苗在国内上市，年轻的MRKH综合征患者也建议接种HPV疫苗，以降低生殖疣、外阴及阴道病变等由不同亚型HPV感染引起的疾病风险。
专家简介：
深圳大学第三附属医院妇产科 罗光楠
妇产科主任医师，擅长高难度手术，世界首创腹腔镜腹膜阴道成形术--罗湖术式。在妇科腹腔手术研究中，进行了多种手术及器械创新，并获国家专利四项。 《中国微创外科杂志》编委，深圳市继续医学教育中心兼职教授，中国澳大利亚及亚太地区微创妇科论坛专家委员会董事(香港注册)。
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