Hum Reprod：内皮型一氧化氮合酶（NOS3）基因变异可能与特发性复发性流产有关
2015-03-15 MedSci译 MedSci原创
摘要许多病例对照研究，调查了特发性复发性流产（ IRSA ）和内皮型一氧化氮合酶（ NOS3 ）基因编码的变异，但取得了矛盾的结果。我们的目标是测试来自斯洛文尼亚的患有特发性复发性流产（ IRSA ）女性中NOS3在内含子4的可变数目串联重复序列（ VNTR ）与894 G / T的单核苷酸多态性（SNP）。实验组包含148名IRSA女性，对照组包含149名正常女性。，就关于NOS3基因变异和IR
背景：
科学家已对大量病例进行了对照研究，调查特发性复发性流产（ IRSA ）和内皮型一氧化氮合酶（NOS3 ）基因变异的关系，但取得了矛盾的结果。
目标：
我们的目标是测试来自斯洛文尼亚的患有特发性复发性流产（ IRSA ）女性的内皮型一氧化氮合酶（NOS3）在内含子4的可变数目串联重复序列（ VNTR ）及894 G / T的单核苷酸多态性（SNP）的基因序列。
方法：
实验组包含148名IRSA女性，对照组包含149名正常女性。就关于NOS3基因变异和IRSA之间的联系，我们做了系统的文献回顾，并凭借在欧洲社会人类生殖和胚胎学定义循证的反复自然流产的指导方针，对符合标准的纳入试验组并对其进行综合分析。我们采用PCR技术和限制性片段长度多态性方法进行基因分型。文学的系统综述（英文）使用PubMed和SCOPUS数据库进行，检索直到2014年11月1日为止的研究文献。
结果：
我们得出在斯洛文尼亚女性的特发性复发性流产与VNTR内含子4及894 G / T SNP两组基因序列之间没有任何关联。此外，16例对照病例研究中，确定了其中15例 NOS3基因变化和IRSA之间的关联。然而，在研究的患者和对照组的选择标准上存在显著的差异性。综合分析涉及VNTR的内含子4的5个研究项目，其中试验组 894例， 对照组944例；综合分析涉及894 G / T SNP基因序列的六个研究项目，其中实验组1111例，对照组1121例。关于IRSA与894 G / T SNP基因序列的显著相关性比较，在基于固定的显性遗传模型下（ GT + TT与GG ），得出的数据如下：OR（比值比） = 1.54, 95% CI =1.28-1.86, P = <0.01；随机效应模型下得出的数据如下：OR = 1.54, 95% CI = 1.03-2.31, P = 0.03。
结论：
最终发现，894 G / T SNP 基因型为GT和TT的妇女易患特发性复发性流产（IRSA）。今后的研究对象需要涉及更多的人群及有更大的样本量；研究方向要着重于基因关联与作用方面；并统一定义特发性复发性流产IRSA，去阐述内皮型一氧化氮合酶（ NOS3 ）基因中894 G / T序列变异对IRSA的影响。
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