Nat Genetics：科学家鉴别出44个和高血压风险相关的新型基因位点
2016-09-14 佚名 生物谷
-近日，发表于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家通过研究鉴别出了44个和高血压发病风险相关的新型基因位点，相关研究或为开发新型疗法来治疗高血压提供新的希望。 目前大约三分之一的美国成年人都患有高血压，研究者Christopher Newton-Cheh说道，世界范围内，高血压是引发心脏病和中风的主要原因，但其发病机制目前研究者却知之甚少，当前治疗高
-近日，发表于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家通过研究鉴别出了44个和高血压发病风险相关的新型基因位点，相关研究或为开发新型疗法来治疗高血压提供新的希望。
目前大约三分之一的美国成年人都患有高血压，研究者Christopher Newton-Cheh说道，世界范围内，高血压是引发心脏病和中风的主要原因，但其发病机制目前研究者却知之甚少，当前治疗高血压的疗法是通过靶向作用很少一部分和高血压相关的信号通路，因此鉴别出影响高血压的其它风险基因对于后期科学家们制定更加精准的治疗手段或将提供一定帮助。
我们都知道，高血压有家族聚集性发病的倾向，大约一半的高血压发病风险都归咎于遗传，此前研究中鉴别出的大约60个高血压基因中仅有2%的基因有引发个体高血压的风险。为了鉴别出额外的风险突变体，研究人员利用新型的基因分型实验对超过20万个基因突变体进行了一项荟萃分析，同时结合了已经发表的研究成果中提出的一些数据。研究者利用外显子组芯片对超过32.7万名个体的基因型的数据进行了分析，结果他们发现了31个新型的基因位点同高血压发病风险直接相关，同时还发现了钠尿肽受体1的罕见基因突变，钠尿肽受体1是两种名为钠尿肽蛋白的受体，而钠尿肽蛋白能够舒张血管并且控制钠外排，此前研究中研究者还发现钠尿肽和高血压风险直接相关。
此外，研究人员还利用了一种名为Cardio-Metabochip的实验技术对73项研究中超过34.5万名个体的数据进行分析，该技术能够测定和心血管和代谢特性相关的基因突变，结果研究者发现了66个相关的基因位点，其中有17个新型的基因位点。上述研究中研究人员共鉴别出了4个风险相关的位点，最终得到了44个新型的高血压风险相关的基因位点，总的来讲这些研究中，研究者利用的大型荟萃分析深入阐明了高血压的遗传特性，同时也发现了一些新型信号通路；而利用Cardio-Metabochip实验技术，研究者则深入解析了血管内皮细胞所扮演的角色，以及如何控制血管的收缩。当然除了此前鉴别出的钠尿肽蛋白意外，研究者还发现了其它潜在的靶点，比如包括参与去甲肾上腺素合成的酶类等，去甲肾上腺素被认为能够影响机体的心率和血压。
最后研究者Newton-Cheh表示，迄今为止我们发现了许多高血压患者以及超过100个高血压的风险基因，我们推测，仍然有很多个风险基因需要我们去探索；因此未来的研究中我们应当继续深入研究来寻找更多风险基因，并未开发治疗高血压的有效途径提供帮助和线索。
原始出处
Chunyu Liu, Aldi T Kraja, Jennifer A Smith, Jennifer A Brody, Nora Franceschini, Joshua C Bis, Kenneth Rice, Alanna C Morrison, Yingchang Lu, Stefan Weiss, Xiuqing Guo, Walter Palmas, Lisa W Martin, Yii-Der Ida Chen, Praveen Surendran, Fotios Drenos, James P Cook, Paul L Auer, Audrey Y Chu, Ayush Giri, Wei Zhao, Johanna Jakobsdottir, Li-An Lin, Jeanette M Stafford, Najaf Amin et al.Meta-analysis identifies common and rare variants influencing blood pressure and overlapping with metabolic trait loci.Nat Genetics.2016
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