Blood：基因疗法可显着降低B型血友病患者自发性出血概率。
2017-12-17 MedSci MedSci原创
血友病B基因疗法旨在改变患者的出血风险，并通过单一治疗提高内源性因子IX(FIX)的活性/合成，从而消除对FIX聚集的需求。AMT-060是由一种腺病毒相关病毒-5（AAV5）载体与驱动密码子最优化的野生型人类FIX基因的表达的肝特异性启动子相结合而成。研究人员招募了10位有严重的出血表现的B型血友病成年患者（FIX≤正常值的2%）进行一多国家的开放性研究。所有受试者检测AAV5中和抗体阴性。10
血友病B基因疗法旨在改变患者的出血风险，并通过单一治疗提高内源性因子IX(FIX)的活性/合成，从而消除对FIX聚集的需求。AMT-060是由一种腺病毒相关病毒-5（AAV5）载体与驱动密码子最优化的野生型人类FIX基因的表达的肝特异性启动子相结合而成。
研究人员招募了10位有严重的出血表现的B型血友病成年患者（FIX≤正常值的2%）进行一多国家的开放性研究。所有受试者检测AAV5中和抗体阴性。10位患者均参与试验，予以AMT-060，剂量为5x1012/kg或2x1013/kg（各5位患者）。
在低剂量队列，内源性FIX平均活性增加至4.4IU/dL。FIX年度化的消耗量减少81%，而年度化的自发性出血率（ASBR）从平均9.8降至4.6（53%）。
在高剂量队列，FIX平均活性增加至6.9IU/dL。FIX年度化的消耗量减少73%，而年度化的自发性出血率（ASBR）从平均3.0降至0.7（70%）。
创伤性出血没有减少。FIX活性在两个队列中均保持稳定，9位患者中有8位在研究开始接受FIX时，停止预防措施。低剂量组有1例、高剂量组有2例限制性、无症状、一过性的丙氨酸转氨酶升高，予以泼尼松龙治疗。转氨酶升高时，FIX活性和病毒壳特异性T细胞反应未检测到下降。
单次注射AMT-060安全性良好，而且可稳定的、具有临床意义的增加FIX活性，显着减少自发性出血和FIX浓缩利用。
原始出处：
WolfGang Miesbach，et al.Gene therapy with adeno-associated virus vector 5-human factor IX in adults with hemophilia B.Blood 2017 ：blood-2017-09-804419； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-09-804419
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#B型血友病#
74
#自发性#
78
基因治疗是疑难病治愈的希望.
93