消费级基因检测又迎利好 这阵来自FDA的春风暖暖哒
2018-03-08 汤晨 健康点healthpoint
消费级基因检测市场最近大热，热钱涌入，政策绿灯，但是实践证明，其背后的医疗选择风险也同样存在，正因为此，来自监管层对于疾病相关的消费级基因检测格外慎重。这不是要限制企业和行业，更多是为了保护无知的“小白”。
消费级基因检测市场最近大热，热钱涌入，政策绿灯，但是实践证明，其背后的医疗选择风险也同样存在，正因为此，来自监管层对于疾病相关的消费级基因检测格外慎重。这不是要限制企业和行业，更多是为了保护无知的“小白”。
美国当地时间本周二，FDA批准了有史以来第一款直接面向消费者（D2C）的癌症风险基因检测项目。此次审批通过后，消费级基因检测公司23andMe公司可以直接向C端的大众消费者营销主要针对乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险相关的特定变异基因癌症风险检测项目。消费者无需医生处方就可以直接购买这样的基因检测服务。在妇女节前夕放行这一基因检测业务，对广大女生来说也算是一项福利。
23andMe此次获批的是基于BRCA1和BRCA2基因突变的癌症风险检测。BRCA突变约占遗传性乳腺癌的50％，高达65％遗传了BRCA突变的女性会罹患乳腺癌。
这部分人群中最著名的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）。她在2013年给《纽约时报》的一封信中坦承，由于遗传自母亲的BRCA1基因突变，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。因此已经接受预防性乳房切除术，以降低罹癌风险。此后她又在医生的建议下手术摘除卵巢及输卵管。
虽然听上去神乎其神，但是BRCA1和BRCA2基因突变的发生概率其实非常小，只有很少一部分美国人携带这三种突变中的一种，其中尤其以德系犹太女性为多。另一方面，普通人缺乏专业的科学素养，无法正确理解基因检测报告中内容传递的信息，要么盲目追随要么盲目恐慌，FDA对无需医生处方和解读、直接面向消费者的疾病风险基因检测产品向来审批严格。
正因为此，FDA此次的姿态是“左手放行，右手警示”。FDA在批准的同时指出：23andMe的测试可能出现假阳性或假阴性的结果，强烈建议消费者不要使用测试结果来进行医疗决策。FDA的体外诊断和放射卫生办公室代理主任Donald St. Pierre就提示：“虽然这是消费级基因检测领域的一个进步，不过依然有许多需要警示的地方。”
FDA强调，这一检测仅针对1000多种已知BRCA突变中的3种，而且并不是普通人群中最常见的突变。消费者和医生不应该使用23andMe的检测结果来做出治疗决定，尤其是抗激素治疗和预防性切除乳房或卵巢，这些决定需要验证性检测和遗传咨询。FDA的担忧并非没有道理。毕竟，绝大多数乳腺癌病例并非来自BRCA或其他突变的遗传性因素，而是多重因素导致罹患癌症。比如吸烟，肥胖，暴露于有毒化学物质，使用激素和其他环境因素等。
2016年，来自哈佛大学的研究人员在著名医学杂志《英国医学期刊》（BMJ）上发表了一篇研究报告，指出朱莉所引发的对癌症关注的“明星效应”似乎并不全都是积极的一面。2013年朱莉在《纽约时报》的信发表两周内，BRCA检测率增加了65%以上。这一风潮无疑是对医疗保险资金的极大浪费。要知道那个时候，BRCA检测花费约为3000美元/人。而如今BRCA测试已经成为23andMe的199美元健康+祖源测试套餐的一部分。
当然，无论FDA如何慎重，23andMe当然是乐见其成的。23andMe的创始人兼CEO Anne Wojcicki在自己的博客中表示，“作为第一家也是唯一一家获得FDA授权可以直接面向消费者测试癌症风险的基因检测公司，这是23andMe和其用户的一个重要里程碑”，“我们认为，消费者有权直接获取这类可能挽救其生命的信息，这点非常重要。尤其是对于那些可能不知道他们祖辈是德系犹太裔的人来说，FDA的这个授权格外有价值。”
在经历此前的各种业务被禁风波后，23andMe从2016年开始迎来业务的大发展。去年4月，FDA允许23andMe直接面向消费者销售10种遗传疾病的易感性测试，包括帕金森病，阿尔茨海默氏病和乳糜泻等。
近日消费级基因检测行业喜事不断。3月1日，由比尔·盖茨（Bill Gates）和亚马逊CEO杰夫·贝索斯（Jeff Bezos）投资的基因检测公司Grail宣布计划在香港IPO，筹资目标高达5亿美元。 3月2日，美国消费级基因检测企业Helix宣布完成两亿美元B轮融资，Helix此轮融资将用于开发基于下一代测序技术的创新型健康产品，推进个人基因组学的革命。连中国的消费级基因检测企业23魔方也在3月6日宣布完成一亿元B+轮融资。
正如健康点此前预测的：消费级基因检测似乎正迎来策马奔腾的春天，但除了日新月异的技术和源源不断的热钱，或许FDA这种审慎的态度和其背后的政策考量有更多值得借鉴的地方。
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