Arthritis Rheumatol：NLRP3中低外显率变体的临床和分子表型
2017-07-18 xiangting MedSci原创
低外显率NLRP3变体患者表现出明显的临床表型和包括IL-1β和非IL-1β介导的炎症通路活化的中间生物表型。
Cryopyrin相关性周期综合征（CAPS）是由NLRP3基因获得性功能突变引起的，可导致白介素-1β（IL-1β）过度释放和全身炎症。虽然致病性NLRP3变体表型已被很好地描述，但是低外显率NLRP3变体代表了重要的临床挑战。这项研究的目的是确定低外显率NLRP3变体患者的临床表型、体外生物表型和抗IL-1治疗的效果。
2012年5月至2013年5月间在7个中心入组有症状的低外显率NLRP3变体患者。对照组是有已知致病性NLRP3变体的患者。记录临床表现和CAPS炎症标记物。进行包括半胱天冬酶-1活性，NF-κB释放，细胞死亡和IL-1β释放的炎性体激活的功能测定。评价IL-1的治疗效果。进行低外显率和致病性NLRP3变体间的比较。
研究包括45例患者，21例为女性（47％）; 26/45（58％）为儿童。NLRP3低外显率变体：Q703K（n = 19），R488K（n = 6）和V198M（n = 20）。对照组：28例为致病性NLRP3变体。低外显率NLRP3变体患者发热次数（76％）和胃肠道症状（73％）明显更多；眼病，听力丧失和肾脏受累较少见。与野生型和致病性NLRP3变体相比，功能性炎症试验发现了低外显率NLRP3变体中的中间表型。所有接受治疗患者均对IL-1抑制剂有反应，50％的患者有完全反应。
低外显率NLRP3变体患者表现出明显的临床表型和包括IL-1β和非IL-1β介导的炎症通路活化的中间生物表型。
原始出处：
JB Kuemmerle-Deschner，et al. Clinical and molecular phenotypes of low-penetrance variants in NLRP3: Diagnostic and therapeutic challenges. Arthritis Rheumatol.10 July 2017.
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