NEJM：Child–Parent筛查家族性高胆固醇血症在初级护理中的应用效果
2016-10-27 MedSci MedSci原创
目前医学上已将child–parent筛查家族性高胆固醇血症用来识别遗传性早发心血管疾病高风险人群。
目前Child–Parent筛查家族性高胆固醇血症方法已被建议用来识别遗传性早发心血管疾病高风险人群。研究人员评估了该方法在初级保健实践中的有效性和可行性。
研究人员从10955名1至2岁的儿童中获取了毛细血管血液样本以测量胆固醇水平，并在常规免疫访问中测试了家庭性高胆固醇血症突变。如果他们的胆固醇水平升高，并且他们有家族性高胆固醇血症突变或3个月后胆固醇水平反复升高，则认为这些儿童具有家族性高胆固醇血症的阳性筛选结果。在筛查家族性高胆固醇血症为阳性的孩子中，如果其父母中的任何一方和孩子有相同的突变，则该家长被认为家族性高胆固醇血症筛查结果为阳性，或者如果父母中的任何一方没有发现突变，但胆固醇水平较高，则该家长被认为家族性高胆固醇血症筛查结果为阳性。
研究人员使用预定的胆固醇截断值为中值的1.53倍（MoM，对应于99.2的百分位数）鉴定了28名具有家族性高胆固醇血症阳性筛选结果的儿童（10,095名儿童中0.3％的儿童; 95％置信区间[CI]，0.2至0.4），包括20名具有家族性高胆固醇血症突变和8名具有至少1.53倍MoM的重复胆固醇水平的儿童。共有17名儿童的胆固醇水平低于1.53倍MoM，这些儿童也具有家族性高胆固醇血症突变。总体突变发生率为1/273名儿童（10,095名儿童中的37名儿童; 95％CI，1/198至1/388）。研究人员使用初始胆固醇截断值为1.35MoM（第95百分位数）加上一个突变或加上至少为1.50MoM的两个胆固醇值（第99百分位数），确定了40名家族性高胆固醇血症阳性筛查结果的儿童（10,095名儿童中的0.4％，包括32名具有家族性高胆固醇血症突变的儿童和8名没有突变的儿童）和40名具有家族性高胆固醇血症阳性筛查结果的父母。
child–parent筛查在常规儿童免疫访问的初级保健实践中是可行的。对于每1000个筛查的儿童中，8名参与者（4名儿童和4名父母）被鉴定为具有家族性高胆固醇血症的阳性筛选结果，因此具有心血管疾病的高风险。
原始出处：
David S. Wald,Jonathan P. Bestwick,Joan K. Morris,et al.Child–Parent Familial Hypercholesterolemia Screening in Primary Care,NEJM,2016.10.27
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