ASCG2可能是痛风的重要风险基因
2013-07-26 MedSci MedSci原创
痛风是一种与生活习惯密切相关的代谢性疾病，多发于中老年人。日本一项最新研究发现，如果体内一种与尿酸排出有关的基因发生变异，不到29岁的年轻人患上痛风的风险也会大幅升高。这一研究成果将有助于实现通过基因检查有效预防痛风发作。 日本防卫医科大学、东京大学和东京药科大学等
痛风是一种与生活习惯密切相关的代谢性疾病，多发于中老年人。日本一项最新研究发现，如果体内一种与尿酸排出有关的基因发生变异，不到29岁的年轻人患上痛风的风险也会大幅升高。这一研究成果将有助于实现通过基因检查有效预防痛风发作。
日本防卫医科大学、东京大学和东京药科大学等机构的联合研究小组以705名男性痛风患者和1887名健康男性为调查对象，对他们体内一种名为ASCG2的基因变异程度与痛风发病率的关联进行研究。
这种被称作ABCG2的基因能促进尿酸从肠内排出。研究小组发现，与该基因没有发生变异的人相比，该基因出现多个变异、基因功能大幅降低的人在29岁以前发作痛风的风险是前者的22倍。
研究小组还发现，在痛风患者中，ASCG2基因功能大幅下降的人痛风发作平均年龄约38岁，与基因未变异者相比提前6.5岁。
防卫医科大学讲师松尾洋孝指出，痛风虽被称为“富贵病”，但这项研究表明基因对其影响也非常大。如果通过基因检查发现高风险基因变异，将有助于预防痛风。据悉，目前日本一些医疗机构已能对ABCG2基因的变异情况进行筛查。
这一研究成果的论文18日刊登在英国《科学报告》杂志上。
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