Eur Heart J：早期心脏转甲状腺素淀粉样变的特征和自然病程

转甲状腺素淀粉样心肌病（ATTR-CM）患病率日益升高，尽管根据尸检系列的患病率估计，心脏有ATTR淀粉样沉积的患者中，只有一小部分患者被诊断为心脏淀粉样变性。由于ATTR-CM的诊断具有挑战性且经常被遗漏，因此真正的疾病患病率仍然未知。

ATTR-CM越来越多地在疾病早期被诊断出来，被国家淀粉样变性中心（NAC）定为为I期ATTR-CM。但是目前对早期ATTR-CM的自然史仍缺乏足够的了解和归纳。

近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员对879例ATTR-CM患者进行了回顾性多中心观察性研究，这些患者要么为野生型TTR基因型，要么携带p.V142I TTR变异体，在通过NAC ATTR I期生物标记物诊断时未接受淀粉样变疾病的治疗。通过Cox回归分析，研究人员发现诊断时与死亡率独立相关的疾病特征包含了B型利钠肽前体N末端（NT-proBNP）、TTR基因型和肌钙蛋白T。患者被分为NAC ATTR Ia期，定义为呋喃塞米等效利尿剂需求量<0.75 mg/kg和NT-proBNP≤500 ng/L或伴有心房颤动时≤1000 ng/L，NAC ATTR Ib期包括所有其他的I期患者。

88%的NAC ATTR Ib期患者估计的中位生存期为75（95%可信区间为57-93）个月，而12%的Ia期患者估计的中位生存期100个月以上[死亡风险比为5.06（95%可信区间为1.23-20.87）；P=0.025]，尽管在诊断时心血管疾病发病率显著增加，但在随访期间，包括在确诊为NAC ATTR Ia期的患者中，心血管疾病发病率有所增加。英国NAC ATTR Ia期患者的估计生存率与英国普通人群对照组相当（P=0.297）。

由此可见，NAC ATTR I期的ATTR-CM患者可根据诊断时NT-proBNP浓度和利尿剂需求进一步进行分层。尽管短期和中期生存率良好，但Ia期ATTR-CM患者心血管疾病发病率显著升高。

原始出处：

Steven Law,et al.Characteristics and natural history of early-stage cardiac transthyretin amyloidosis.European Heart Journal.2022.https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehac259/6591080.