NEJM：APOL1遗传变异与慢性肾病进展相关（AASK研究和CRIC研究）
2013-12-27 MedSci MedSci原创
在美国有大量的慢性肾病患者，与白人相比，黑人更容易转化成终末期肾病。为了研究不同民族人群慢性肾病的差异，全球320家单位发起了两个大型研究---AASK 研究和 CRIC研究。在这两个研究中，AASK（美国非裔慢性肾病和高血压研究）中，评估了693位患者慢性肾病合并高血压的黑人患者。在慢性肾衰队列研究（CRIC）研究中，评估了2955位患有慢性肾病的白人与黑人，其中46%伴有糖尿病。按照载脂蛋白1
在美国有大量的慢性肾病患者，与白人相比，黑人更容易转化成终末期肾病。为了研究不同民族人群慢性肾病的差异，全球320家单位发起了两个大型研究---AASK 研究和 CRIC研究。
在这两个研究中，AASK（美国非裔慢性肾病和高血压研究）中，评估了693位患者慢性肾病合并高血压的黑人患者。在慢性肾衰队列研究（CRIC）研究中，评估了2955位患有慢性肾病的白人与黑人，其中46%伴有糖尿病。按照载脂蛋白1（APOL1）的遗传变异进行划分，将遗传为2及以上为高风险，0和1为低风险人群。在AASK研究中主要终点为终末期肾病或血清肌酐水平上升2倍。在CRIC研究中主要终点为终末期肾病或eGFR与基线比下降50%
研究结果显示，在AASK中，约有58.1%和
36.6%的APOL1高风险和低风险患者达到主要终点，HR=1.88， p<0.001. 而且APOL1状态与试验干预方法，以及基线蛋白尿水平没有交互作用。在CRIC研究中，在APOL1高风险人群中，黑人的 eGFR下降更快，复合终点比白人风险更高，不管是否伴有糖尿病，结果均一致（P<0.001）
这两项研究结果表明，APOL1的遗传变异可能增加慢性肾病向终末期肾病转化，与慢性肾病的进展密切相关。黑人的风险较白人更高，无论是否伴有糖尿病。
原始出处：
Parsa
A, Kao WH, Xie D, Astor BC, Li M, Hsu CY, Feldman HI, Parekh RS, Kusek
JW, Greene TH, Fink JC, Anderson AH, Choi MJ, Wright JT Jr, Lash JP,
Freedman BI, Ojo A, Winkler CA, Raj DS, Kopp JB, He J, Jensvold NG, Tao
K, Lipkowitz MS, Appel LJ; AASK Study Investigators; CRIC Study
Investigators. APOL1 risk variants, race, and progression of chronic kidney disease. N Engl J Med. 2013 Dec 5;369(23):2183-96.
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#肾病进展#
68
这个研究来自于两个不同的大型多中心研究，最终结果是相似的，从另一角度也进一步证实结果的可信度。这可能是发表在NEJM上的主要原因
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感谢qifu的指正！已纠正。
144
这个文章讲的不是拷贝数变异！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！
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有没有牛人评论一下，这篇文章能够发NEJM的原因呀？
168
#变异#
51
#遗传变异#
73