Lancet Neurol：脊髓小脑性共济失调1，2，3和6型长期的疾病进展
2015-09-14 崔倩 译 MedSci原创
脊髓小脑性共济失调是显性遗传神经退化性疾病。由于正在开发针对这些疾病的潜在治疗方法，需要对它们的自然历史的精确了解。该研究的目的是研究最常见的脊髓小脑性共济失调的长期疾病进展：SCA1，SCA2，SCA3，和SCA6。此外，该研究旨在建立非共济失调症状的顺序和发生，并找出病情恶化的预测。在这个纵向队列研究（EUROSCA）中，研究人员招收了SCA1，SCA2，SCA3，或SCA6基因检测为阳性或疾
脊髓小脑性共济失调是显性遗传神经退化性疾病。由于正在开发针对这些疾病的潜在治疗方法，需要对它们的自然历史的精确了解。该研究的目的是研究最常见的脊髓小脑性共济失调的长期疾病进展：SCA1，SCA2，SCA3，和SCA6。此外，该研究旨在建立非共济失调症状的顺序和发生，并找出病情恶化的预测。
在这个纵向队列研究（EUROSCA）中，研究人员招收了SCA1，SCA2，SCA3，或SCA6基因检测为阳性或疾病发展的男性和女性患者，这些患者均为无法解释的共济失调患者，年龄均在18岁以上，来自十个欧洲国家的17个共济失调转诊中心。研究人员每年探视患者（在不规则的时间间隔，为期3年）。主要成果是评估共济失调评级（SARA），以及非共济失调症状（INAS）。研究人员使用线性混合模型来分析进展。研究人员采用混合模型的模式说明丢失的信息。
在2005年7月1日和2006年8月31日之间，526例SCA1，SCA2，SCA3，SCA6患者被招募到此研究中。研究人员分析了数据的462例至少有一次随访的患者。平均观察时间为49个月（IQR 35-72）。SARA进展数据符合所有基因型的线性模型。在年度SARA得分方面，SCA1型患者增加了2.11（SE 0.12），SCA2患者增加了1.49（0.07），SCA3患者增加了1.56（0.08），SCA6患者增加了0.80（0.09）。SCA1，SCA2，SCA3患者的非共济失调标志数目的增加，达到了平台期。在SCA6患者中，非共济失调的症状的数量呈线性增长，但比SCA1，SCA2，SCA3患者相比较慢（P<0.000）。与SARA得分快速发展有关联的因素有，在SCA1患者中随访时间较短（P=0.0179），每增加一年增长的年龄（0.04 SE 0.02]；P=0.0476），以及每个额外的重复单元较长时间的重复扩张（0.06[SE 0.02]；p=0.0128），在SCA2患者中，这些因素有随访时间短（P<0.000），每增加一年较低的发病年龄（-0.02[SE 0.01]；p=0.0014），以及每增加SARA点较低的基线SARA评分（-0.02[SE 0.01]；p=0.0083），在SCA6患者中，这些因素是每增加SARA点较低的基线SARA评分（-0.03[SE 0.01]；p=0.0195）。在SCA3患者中，研究人员没有发现受SARA分数进展影响的因素。
该研究提供了一个基于超过那些以往的研究随访时间，对最常见的脊髓小脑性共济失调的进展数据进行了定量。这些数据可以证明样本量的计算和患者分层干预试验是有用的。
原始出处：
Heike Jacobi,Sophie Tezenas du Montcel, Peter Bauer,et al.Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6, Lancet Neurology,2015.9.13
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