国际罕见病日专题|我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布
2019-03-05 不详 网络
2019年2月27日，在国际罕见病日即将到来之际，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国医药创新促进会共同主办的“罕见病药物评估和市场准入研讨会”在北京召开。会议主要围绕罕见病与孤儿药方向药物经济学当下研究的主要框架、国内外研究进展以及如何制定适合中国国情的罕见病卫生技术评估方法与体系展开探讨。同期举行了我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会。研讨会由中国罕见病联盟副秘书长、中国医药创新促
2019年2月27日，在国际罕见病日即将到来之际，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国医药创新促进会共同主办的“罕见病药物评估和市场准入研讨会”在北京召开。会议主要围绕罕见病与孤儿药方向药物经济学当下研究的主要框架、国内外研究进展以及如何制定适合中国国情的罕见病卫生技术评估方法与体系展开探讨。同期举行了我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会。
研讨会由中国罕见病联盟副秘书长、中国医药创新促进会秘书长冯岚女士主持。国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久，药政司副司长张锋，医政医管局医疗管理处处长李大川，上海市罕见病防治基金会理事长李定国，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康，北京协和医院副院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬，中国医药工业信息中心主任郭文等领导出席本次会议。
国家罕见病注册系统执行总监、神州医疗高级副总裁弓孟春博士参与会议并担任罕见病药物卫生技术评估专家共识专家组成员。70余名来自国内医疗机构、科研院校、企业的专家学者共同探讨了罕见病医疗保障与药物经济学领域内的热点问题。
整合国家资源，中国国家罕见病注册登记系统支撑“具有中国特色”的罕见病患者服务模式探索，获得国际认可
北京协和医院副院长张抒扬教授首先指出，我国罕见病的现状之一是缺乏基础流行病学数据，诊疗欠规范。而通过中国国家罕见病注册登记系统（NRDRS）可以助力克服这些挑战。张抒扬教授全面介绍了中国国家罕见病注册登记系统（以下简称NRDRS）的建设原则与运行愿景。该系统主要提供四个功能：疾病注册登记、罕见病知识库建设、数据多级共享、动态信息展示。NRDRS的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持131种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。NRDRS所覆盖的疾病种类、参与研究者数量、覆盖的地域范围、研究资料的详实程度、与生物样本库数据的融合、中文罕见病知识库的构建、国际化的技术标准体系等，都居于全球领先的范围，正成为支撑多种罕见疾病研究、药物临床研究、患者关爱活动及临床诊疗质量提升的重要协作体系和资源共享平台。
以患者为中心，解决临床诊疗中面临的实际问题，凸显了协和的气魄和风格。开设罕见病门诊、建立院内多科会诊转诊、编写罕见病名录释义、制定121种罕见病的诊疗指南、启动全国医学院研究生罕见病教材编撰及组织全国巡回培训等，每一步都为罕见病患者带来切实的获益，解决他们步履维艰的诊疗之路上面临的一个个拦路虎。
中国罕见病领域的快速发展，也得到了国际社会的认可。张抒扬教授获邀前往联合国介绍中国罕见病的发展成果，并带回了国际同行在相关领域的最新研究成果，呼吁社会更多地关注罕见病群体。以张抒扬教授为首的我国罕见病研究团队，为全球带来了在完善的顶层设计下，综合临床科学研究、诊疗体系建设、医学教育及培训、孤儿药研发、社会保障及患者关爱等为一体的创新的面向罕见病患者的服务模式，赢得了国际社会的广泛赞誉。
由“孤儿药品作预算影响分析“引发的思考，罕见病药品具有其独特性
美国辛辛那提大学客座副教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁李洪分享了自己对于孤儿药作预算影响分析的思考。李洪教授指出卫生技术评估的核心问题是“花的钱，值得吗？”。
卫生技术评估是对卫生技术特性、效果和其他影响的评估，其主要目标是对卫生技术起到政策支持，对包括患者个人、卫生机构和地区、国家和国际水平的支持。卫生技术评估包括某一技术的技术特性、 安全性、 有效性、经济效益和社会法律等效益等。罕见病由于患病人数少、异质性高、诊断和治疗技术相对发展不足、治疗花费较高，其相关的卫生技术评估有着很大的特殊性和挑战。尽管卫生技术评估正在中国快速地发展，但是从多个方面看，这发展仍然处在一个初级的阶段。对于罕见病这一特殊领域，应以社会的角度看待为宜，并提出看待罕见病的几个特殊视度：世界上没有统一的罕见病标准；大多数罕见病与遗传因素相关；至少50%的罕见病是儿童发病；用于治疗罕见病药品（孤儿药）可能是长期或终身，费用相对庞大。开展罕见病药物卫生技术评估对于推进罕见病药物可及性，提升罕见病患者福祉具有重要意义。
李教授指出，预算影响分析是卫生技术评估主要方法之一。从人道主义的角度出发，对治疗罕见病的孤儿药品不宜采用成本效益分析评价，可以考虑测算罕见病对社会造成的负担，对孤儿药品进行预算影响分析。
专题报告后，会议还组织相关权威专家和学者围绕罕见病药物安全性、有效性和经济性评估、罕见病伦理学和卫生信息技术，以及罕见病医疗保障等问题进行了闭门讨论。
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