PLoS ONE：遗传突变PlA1/A2或可增加个体卒中及心脏病的发病风险
2014-07-08 佚名 不详
近日，来自伦敦国王大学的研究人员通过研究鉴别出了和中风及心脏病发病风险增加相关的遗传突变，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。 当动脉被形成的脂质产生的血块完全堵住后就会引发中风或者心脏病发作，引发中风、心脏病发作的风险因素包括吸烟、高血压以及高胆固醇症；研究者St Thomas' Charity说道，这项研究中我们发现了一种名为糖蛋白llla的突变，这种遗传突变往往发生于血小板中
近日，来自伦敦国王大学的研究人员通过研究鉴别出了和中风及心脏病发病风险增加相关的遗传突变，这是一项荟萃分析，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。
当动脉被形成的脂质产生的血块完全堵住后就会引发中风或者心脏病发作，引发中风、心脏病发作的风险因素包括吸烟、高血压以及高胆固醇症；研究者St Thomas' Charity说道，这项研究中我们发现了一种名为糖蛋白llla的突变，这种遗传突变往往发生于血小板中；本文的研究成果可以帮助临床医生们寻找遗传突变，来快速鉴定那些中风和心脏病风险较高的个体。
作者共荟萃了57个研究，共收入17911例病例和24584位对照人群。研究发现，具有PlA2 allele显著增加心梗发生（n = 40,692; OR 1.077, 95% CI 1.024-1.132; p = 0.004），但是存在发表偏倚。如果进一步按年龄划分，随着年龄增加，MI发生率也大幅度增加(≤45 years old: n = 9,547; OR 1.205, 95% CI 1.067-1.360; p = 0.003)，如果校正常规的心血管风险因子后，也有显著性差异 (n = 12,001; OR 1.240, 95% CI 1.117-1.376; p<0.001)
文章中，研究者通过对中风病人进行检测发现，携带糖蛋白llla的PIA2遗传突变往往和血栓形成的中风风险增加相关，也就是说中风是通过血块而引发的。这种风险在10%至15%之间，而携带两个基因突变拷贝的个体的患病风险或许更高。此外在另一篇文章中，研究者发现相同的遗传突变和心脏病发病风险增加直接相关，而且年轻人相比老年人更加相关一些，研究者Albert Ferro表示，中风和心脏病病人的遗传突变很有可能是由于其机体血小板的过度激活而引发；在正常情况下血小板可以帮助机体形成血块以阻断流血，但是在这些疾病患者机体中血小板的激活往往会引发动脉狭窄进而完全阻断动脉引发一些相关的疾病。
未来研究中研究者们或许会通过对个体进行血液检测来判断遗传突变，进而来帮助鉴别个体的患病风险，因此如果个体携带有PIA2形式，尤其是携带有两个拷贝的基因，那么这些个体就必须严格控制一些疾病风险因子，比如吸烟、高血压或者高胆固醇等。
原始出处
Floyd CN, Mustafa A, Ferro A.The PlA1/A2 Polymorphism of Glycoprotein IIIa as a Risk Factor for Myocardial Infarction: A Meta-Analysis.PLoS One. 2014 Jul
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