PLoS One：克罗恩病变部位表现出不同的诱发基因变异
2017-05-31 陆超 医学界消化频道
背景：克罗恩病（CD）是具有不同临床表现的病理学病症，这反映了基因和环境因素的相互作用。近年来，有研究强调三个基因标志（NOD2， MHC 和MST1）与CD的病变部位相关，这表明基因变异可导致CD发病部位的改变。之前已有研究表明基因标记与炎症性肠病有关，本研究拟在CD患者中检测基因标记以便更好的分析回肠型、回结肠型、结肠型CD与基因之间的关联性，并明确不同的遗传背景是否对不同类型CD发病之间关系
背景：克罗恩病（CD）是具有不同临床表现的病理学病症，这反映了基因和环境因素的相互作用。近年来，有研究强调三个基因标志（NOD2， MHC 和MST1）与CD的病变部位相关，这表明基因变异可导致CD发病部位的改变。之前已有研究表明基因标记与炎症性肠病有关，本研究拟在CD患者中检测基因标记以便更好的分析回肠型、回结肠型、结肠型CD与基因之间的关联性，并明确不同的遗传背景是否对不同类型CD发病之间关系。
方法：采用TaqMan单核苷酸多态性等位基因鉴别方法分析19个位点的29个SNPs来评估其不同作用并联合分析所有标记。
结果：本研究纳入了708名CD病人及537名健康对照组人群。在所有病人中，237名病人是回肠型CD（L1），171名病人是结肠型CD（L2），剩下300名是回结肠型CD（L3）。我们一共证实了29种变异中23种与CD关联（P＜0.05）。与健康对照组相比，与回肠型CD相关的有16种变异，与结肠型CD相关联的有7种变异，回结肠型是14种变异（P＜0.05）。回肠型CD与结肠型CD相比较，5个SNPs(17%) 存在差异（P＜0.05）。一个包含23个SNP风险及其优势比（OR值）的遗传模型得分，揭示了对于整个CD患者的0.70的曲线下面积（AUC）。通过分析不同类型的CD，AUC对于回肠和回结肠型CD位点（分别为0.73和0.72）保持在相同水平，但在结肠型CD的患者中降至0.66。
结论：我们的发现重新肯定了CD患者至少存在三种不同类型，并且三种主要类型存在独特的遗传特征。
原始出处：
Palmieri O，et al. Crohn's Disease Localization Displays Different Predisposing Genetic Variants. PLoS One. 2017 Jan 4；12(1)：e0168821.
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