BJC：鼻腔粘膜黑色素瘤治疗新手段！
2017-05-14 MedSci MedSci原创
鼻腔粘膜黑色素瘤（SNMM）占所有黑素瘤的1％，且缺乏良好的分子标记。该研究的目的是明确常见突变的频率，并评估主要SNMM系列中的分子标记的实用性。
鼻腔粘膜黑色素瘤（SNMM）占所有黑素瘤的1％，且缺乏良好的分子标记。该研究的目的是明确常见突变的频率，并评估主要SNMM系列中的分子标记的实用性。
该项目招募了1991年8月至2016年7月期间在本机构确诊的SNMM患者。从66个福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤中提取基因组DNA，并通过直接测序筛选突变。随后，研究人员调查了突变与临床病理特征和生存结果的关联。
结果显示：总体而言，SNMMs中有41％（66个中有27个）突变。在8％（5例）和5％（3例）的SNMMs中分别鉴定了BRAF和KIT突变，而在30％（20例）SNMMs中检测到NRAS突变。这些致癌基因的突变率在位于鼻旁鼻窦和鼻腔中的SNMM之间相似（分别为30％和13％，P = 0.09）。在多变量分析中，具有阴性边缘的患者总体生存率显着改善（风险比5.43，95％置信区间1.44-21.85，P = 0.01）、疾病特异性生存率同时提升（风险比21.9，95％置信区间3.71-180，P = 0.0004）。结果表明，肿瘤的突变状态与生存结果无关。
结论：在SNNM中，突变状态不影响生存结果。研究人员还发现NRAS基因突变相对频繁，因此可以通过MEK抑制剂靶向治疗该疾病。
原始出处：
Moran Amit,et al. Mutation status among patients with sinonasal mucosal melanoma and its impact on survival. British Journal of Cancer advance online publication 11 May 2017; doi: 10.1038/bjc.2017.125
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谢谢.
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谢谢分享，学习了！
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