Int J Mol Sci：Claudin-14变异引起的耳聋详细临床特性分析
2019-09-27 AlexYang MedSci原创
细胞连接中的紧密连接在上皮的屏障功能中具有主要的作用。在内耳，紧密连接蛋白、闭合蛋白、三角蛋白和角蛋白形成了膜蛋白的双细胞或者三细胞的结合。其中，一个编码紧密连接蛋白基因CLDN14被报道与人类遗传性听力损失DFNB29有关。到目前为止，已经报道了9个致病性变异位点，并且大多数表型特征仍旧不清楚。最近，有研究人员在一个大的日本家族中对68个之前已经报道的耳聋致病基因进行了筛选，并鉴定了CLDN14
细胞连接中的紧密连接在上皮的屏障功能中具有主要的作用。在内耳，紧密连接蛋白、闭合蛋白、三角蛋白和角蛋白形成了膜蛋白的双细胞或者三细胞的结合。其中，一个编码紧密连接蛋白基因CLDN14被报道与人类遗传性听力损失DFNB29有关。到目前为止，已经报道了9个致病性变异位点，并且大多数表型特征仍旧不清楚。
最近，有研究人员在一个大的日本家族中对68个之前已经报道的耳聋致病基因进行了筛选，并鉴定了CLDN14的变异情况，还对DFNB29在日本人群中的患病率和临床特性进行分析。研究发现，其中1名患者具有纯合的新变异（c.241C>T： p.Arg81Cys) (0.04%： 1/2549)。该患者表现出了渐进性双边听力损失，并在语后发病。纯音听觉测试表明了是一种高频听力损失类型，并且退化逐渐发展到其他频率。该患者表现出了正常的前庭功能。耳蜗移植能够改善该患者的听觉阈值水平，而不能改善其辨别得分。
最后，研究人员指出，他们的研究表明了claudin-14对维持内耳的环境是必要的，也表明了DFNB29可能的表型扩展。这也是紧密连接变异患者接受耳蜗移植的首例报道。
原始出处：
Kitano T， Kitajiri SI， Nishio SY et al. Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant. Int J Mol Sci. 16 Sep 2019
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Claudin#
70
#临床特性#
60
学习学习学习
127
#变异#
65
学习了很有用不错
135