Lancet：硬化性粘液水肿-案例报道
2016-11-26 haofan MedSci原创
硬化性黏液水肿较为罕见（发病率和患病率未知），通常发生于中年人。平顶丘疹的主要特征为在头颈部、手和躯干呈线性、对称性分布。其发病机制也是未知的，虽然有单克隆蛋白的存在是诊断必不可少的指标，但其在疾病中的作用尚不清楚，并且该病进展为骨髓瘤也较为罕见。
患者为76岁女性，有2型糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、心肌梗死以及成功治疗的直肠癌病史，于2016年1月因明显的皮肤改变2年就诊于皮肤科门诊。查体发现，在手指伸面、两耳廓背面(如图)和鼻唇沟可见无症状的对称的与皮肤颜色相同的直径2-3mm的扁平丘疹，并成线性排列。甲襞没有出现毛细血管改变，患者也无吞咽困难或Raynaud现象等症状。6周后，该患者第二次就诊，病人报告，在就诊前3周手指出现渐进的硬化和肿胀。
图 硬化性黏液水肿
皮肤颜色一样的直径2-3mm的扁平丘疹直线排列（A）在手指伸面和耳廓背面（B）
皮肤活检标本的组织病理学分析显示间质内黏液沉积、成纤维细胞增殖和纤维化，提示地衣式黏液水肿或硬化性黏液水肿。为了区分这些疾病，必须排除甲状腺功能异常和外周血中出现单克隆免疫球蛋白血症。医务人员发现该患者甲状腺功能正常（TSH为0.3 mIU/L），但通过对血清蛋白进行电泳可检测到单克隆免疫球蛋白血症IgG型免疫球蛋白的轻链（5.0 g/L），可诊断为硬化性黏液水肿。
缺乏单克隆蛋白的情况下，其他部位出现丘疹，黏蛋白累积病或地衣式黏液水肿应予以考虑，这与硬化性黏液水肿相反，与硬化无关，可累及全身，或伴有甲状腺疾病。当硬化性黏液水肿进一步发展，将产生更多的黏液蛋白，从而导致皮肤明显增厚、运动性降低。出现的全身症状包括吞咽困难、降低近端食管蠕动和肌病。累及心肺或中枢神经系统疾病可导致心脏或呼吸衰竭（最常见的吸入性肺炎）、脑病、癫痫发作和昏迷。
硬化性黏液水肿较为罕见（发病率和患病率未知），通常发生于中年人。平顶丘疹的主要特征为在头颈部、手和躯干呈线性、对称性分布。其发病机制也是未知的，虽然有单克隆蛋白的存在是诊断必不可少的指标，但其在疾病中的作用尚不清楚，并且该病进展为骨髓瘤也较为罕见。一些研究假设硬化性黏液水肿患者的血清能够诱导成纤维细胞增殖。
即使在文献中描述的药物如环磷酰胺、甲氨蝶呤、沙利度胺、强的松龙、病灶内类固醇变和紫外线疗法取得了很大成功，但是对硬化性黏液水肿的治疗效果仍让人失望。用美法仑、硼替佐米和自体造血干细胞移植来靶向治疗单克隆丙种球蛋白病已被证明具有诱导临床缓解的作用。硬化性黏液水肿一般对静脉注射免疫球蛋白反应较好，结合患者的年龄和合并症，医务人员没有尝试对其进行化疗和自体干细胞移植，到目前为止医务人员对该患者的疾病一直进行保守治疗。当皮肤状况恶化或怀疑全身性累及时，医务人员将开始对该患者静脉注射免疫球蛋白治疗。
原始出处：
Frank van Leersum,et al.Scleromyxoedema. Lancet. 25 November 2016.
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讲的好，分享了
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这能发柳叶刀？
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学习了！很好的病例！
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