CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查
2017-06-04 MedSci MedSci原创
研究人员扩展了串联质谱联用液相色谱（LC-MS / MS）在干血清（DBS）筛查七种溶酶体酶的应用。新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。
近日，国际杂志CLINICAL
CHEMISTRY上在线发表一项关于应用多重串联质谱酶学活性检测对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查的研究。
研究人员扩展了串联质谱联用液相色谱（LC-MS
/ MS）在干血清（DBS）筛查七种溶酶体酶的应用。新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。
研究人员通过制备新的底物，以三肽基肽酶1（TPP1），α- N-乙酰氨基葡萄糖苷酶（NAGLU）和溶酶体β-葡糖苷酸酶（GUSB）为特征。将这些测定方法与先前开发的测定方法组合以提供7种溶酶体贮积病的多重LC-MS / MS测定。使用多酶反应监测酶产物离子解离和氘标记的内标物来定量酶活性。
分析了来自62个未受影响的新生儿的未鉴定的DBS样品，同时确定（每个DBS的运行时间为2分钟）TPP1，NAGLU和GUSB的活性，以及α-阿朴算乙酸酶（IDUA），异二聚体-2-硫酸酯酶（I2S
），N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）和N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（ARSB）。以7-plex格式测量的活性显示102-909的测定反应- 空白- 活性比（分析范围），能后清楚地从受影响的婴儿中区分健康婴儿。
研究表明新的多重测定方法提供了一个强大的针对新生儿筛查测定粘多糖贮积症综合筛查方法。该方法已经扩大到其它的溶酶体贮积病筛查中。
原始出处：
Yang
Liu, Fan Yi, Arun Babu Kumar. et.al. Multiplex Tandem Mass Spectrometry
Enzymatic Activity Assay for Newborn Screening of the Mucopolysaccharidoses and
Type 2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Clinical Chemistry Jun 2017, 63
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