Chest：Birt-Hogg-Dubé综合征自发性气胸的遗传危险因素
2020-01-19 xiangting MedSci原创
研究观察到不同年龄和性别的BHDS患者自发性气胸的风险存在显著差异。此外，确定了2个与气胸风险显著增加相关的FLCN突变。
Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种遗传性肿瘤综合征，其特征是肺囊肿、自发性气胸、纤维毛囊瘤和肾细胞癌。由于该病的罕见性和临床异质性，关于疾病的病程和个体风险评估仍然知之甚少。因此，该研究在一个大型BHDS患者样本中研究了气胸的非环境危险因素。
获取来自63个相互无血缘关系家庭的197名BHDS患者（男103名，女94名）的临床数据。通过PCR和随后的桑格测序以及MLPA分析了包括相邻内含子序列的FLCN编码区。进行统计分析，并使用适当的方法说明家族聚集。
仅有1次自发性气胸的患者气胸发生时的年龄明显大于多次气胸患者（平均38.93岁vs 29.74岁，p值0.010）。第2次气胸以后，3次以上气胸的风险急剧增加。与FLCN热点突变c.1285dup（37％风险）相比，c.1300G> C（59％）和c.250-2A> G（77％）突变的气胸风险明显升高（p值0.02）。
研究观察到不同年龄和性别的BHDS患者自发性气胸的风险存在显著差异。此外，确定了2个与气胸风险显著增加相关的FLCN突变。因此，确定了以前未知的个体预测因素，可以为BHDS患者提供更好的风险分层。
原始出处：
Elke
C. Sattler. Genetic risk factors for spontaneous pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé
syndrome. Chest. January 2020.
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理，转载需授权！
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#EST#
67
#自发性气胸#
63
#Birt-Hogg-Dubé综合征#
93
#Chest#
71
#综合征#
58
#气胸#
72
#自发性#
62