盘点：NEJM、BMJ这几例病例报道值得一看
2016-09-14 MedSci MedSci原创
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。
【1】BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道
患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？
答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。
骨软骨瘤常发于儿童，一旦骨骼成熟则停止生长。骨软骨瘤是一种神经内分泌肿瘤，其发生与上覆盖的透明软骨帽有关。
大多数遗传性多发性骨软骨瘤患者没有症状。常见的症状包括明显的肿块，肿瘤压迫神经或血管。带蒂颈部骨折损伤也有报道，40%的患者身材矮小。
3-5%的遗传性多发性骨软骨瘤可恶变。恶性变通常与透明软骨帽中软骨肉瘤的形成有关。如果骨骼发育成熟的患者其骨软骨瘤大于1.5厘米以及骨软骨瘤出现疼痛时应怀疑恶变。
使用计算机断层扫描和磁共振成像来描述病变。大多数患者并不需要治疗。机械性压迫或怀疑的恶性便时可局部切除
对患者感觉肿块的部位行进一步的影像学检查（图3-5⇓）。胸壁病变的MRI显示骨软骨瘤表现良性。出于美观方面的考虑局部切除患者右上臂的骨软骨瘤。（文章详见--BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道）
【2】BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道
患者男性，24岁，因经常性肢体颤抖而就诊接受临床检查。体格检查及精神检查未见异常。进行磁共振成像（MRI）检查，矢状T1加权图像如下图所示。那么诊断是什么？
小提示：矢状T1加权图像显示异常部位是哪里？
答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。
胼胝体发育不全（dysgenesis of the corpus callosum，DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般来说，DCC主要导致轻度临床症状。半球间脂肪瘤通常无症状，但可导致癫痫发作。孤立的DCC通常会导致多效性，轻微的临床表现，通常在儿童学龄期确认。磁共振成像（MRI）可充分展示DCC和脂肪瘤的情况。发育性疗法，如思维训练和教育支持有助于该类疾病的治疗。（文章详见--BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道）
【3】NEJM：全身性环状肉芽肿合并糖尿病-案例报道
患者男性，64岁，全身躯干和肢体出现广泛性、对称性的红色或红棕色丘疹2年余（如图A）。
体格检查可见，丘疹融合成环状斑块，尤其是前臂和手的背侧表面皮肤（如图B）。
皮肤活检发现栅栏状肉芽肿性炎症，周围真皮内的胶原蛋白退化，这与肉芽肿的诊断一致。
实验室检查结果显示，空腹血糖水平为7.9mmol/l和餐后血糖12.1mmol/l，这一结果符合糖尿病的诊断标准。
此外，甲状腺激素水平和血脂水平正常。
环状肉芽肿是一种良性的、非感染性、肉芽肿性皮肤疾病，通常是表现为无症状性和自限性。
通常，该疾病往往与局部和全身疾病相关，可以通过外伤、感染、药物和代谢紊乱引起发病。
类似于本案例中的患者，表现出环状肉芽肿不常见的症状，它往往与糖尿病或甲状腺疾病存在一定的相关性。
最后，该患者在医生的建议下，开始严格控制血糖，口服羟氯喹药物治疗，四个月后，其身上皮损现象明显消退，未留下疤痕。（文章想见你--NEJM：全身性环状肉芽肿合并糖尿病-案例报道）
【4】NEJM：脓癣-案例报道
患者女性，13岁，3周前开始出现头皮肿痛，疼痛范围并不断扩大。
该患者最初据自己以往的经验，认为是患有细菌性毛囊炎、蜂窝组织炎，采用口服抗生素来进行治疗但未见明显的改善。常规检查可见，其后枕部一片红斑，轻度肿胀，并伴有化脓性毛囊（如图A所示）。病变部位布满脓疱，伴有出血和脱发症状。从病变部位取样本培养，发现真菌菌丝的存在，会诊医师诊断其为脓癣。该患者在医生的建议下，接受口服灰黄霉素药物治疗6周后，症状有了明显的改善（如图B）。脓癣是一种皮肤癣，头皮的炎症，一般见于儿童真菌感染。在临床上，由于其化脓性、患处轻度肿胀，伴有区域淋巴结肿大，常被误诊为细菌性毛囊炎。口服灰黄霉素治疗是目前最常使用的治疗方案，虽然其他抗真菌药物也可能有效。另外，患有脓癣的患者，在没有及时得到诊断和治疗的情况下，很可能会导致疤痕性脱发的发生。 （文章详见--NEJM：脓癣-案例报道）
【5】NEJM：椎管积气，气胸，皮下气肿-案例报道
患者男性，65岁，既往脊柱患有滑膜肉瘤，曾进行过手术治疗，现来院接受辅助放疗。
体格检查可见：右椎旁区域明显膨胀，当患者做Valsalva动作试验时越加明显（请点击原始链接观看视频）。
出现该现象，很有可能是由于在外科手术治疗过程中出现胸膜损伤导致气胸的发生，外泄的空气进入到硬膜外间隙，从而导致大量的椎管积气（如图A至D，箭头处），皮下气肿（如图B和D）。
目前，在临床上行脊柱手术的患者有3%-5%容易发生气胸现象，而气胸的发生通常是由小的胸膜损伤导致。
在本案例中的患者，未见大气道有损伤的迹象（如图E和F）。
最后，该患者接受了胸膜修补手术，术后3周开始放射治疗，期间未见出现进一步的并发症。
在6个月的随访中，病人的脊柱肿瘤完全消失，无气胸复发或椎管积气现象。 （文章详见--NEJM：椎管积气，气胸，皮下气肿-案例报道）
【6】NEJM：气肿性前列腺炎-案例报道
患者男性，42岁，既往患有糖尿病，近日因出现严重排尿困难和尿失禁几天余而到急诊科就诊。
实验室检查结果显示脓尿，白细胞增多（白细胞计数为10820/mm3）、C-反应蛋白水平升高（134.1mg/L），高血糖（血糖水平900mg/dL）以及糖化血红蛋白水平升高（11.4%）。
肾、输尿管造影检查显示耻骨联合右侧膀胱内部可见非典型的焦点（图A，箭头）。
随后行腹部计算机断层扫描（CT）显示气肿性前列腺炎（图B，箭头）。
随即，会诊医师根据该患者的情况，对其进行留置导尿管，并在CT引导下经皮穿刺引流前列腺分泌液。
同时，应用广谱抗生素和静脉补液治疗，并实施了严格的血糖控制与胰岛素滴注。
此外，尿液和血液培养中都发现了肺炎克雷伯菌的存在。
最后，该患者因感染、败血症和高血糖以及急性肾损伤住院治疗1个月。随后，病情逐渐好转，顺利康复出院。
气肿性前列腺炎是一种罕见的尿路感染并发症，最常见于免疫抑制、糖尿病血糖控制不良、肝硬化、酒精中毒，或最近行尿道手术的患者。
在本案例中，患者是一名糖尿病患者，在这种情况下，最常见的发病病原体是肺炎克雷伯菌。 （文章详见--NEJM：气肿性前列腺炎-案例报道）
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