JAMA Psychiatry：神经纤维瘤病和自闭症有啥关系？
2016-10-20 MedSci MedSci原创
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。近期有研究表明，1型神经纤维瘤病(NF1)和自闭症之间存在联系。 圣路易斯华盛顿大学医学院的Stephanie M. Morris博士称：最近的报告表明，NF1
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。近期有研究表明，1型神经纤维瘤病(NF1)和自闭症之间存在联系。 圣路易斯华盛顿大学医学院的Stephanie M. Morris博士称：最近的报告表明，NF1患者的自闭症发病率更高，并且自闭症特征的负担也在大幅提升。 为了定量评估NF1患者的自闭症特质负担，研究人员对来自美国、比利时、英国、澳大利亚的6级转诊中心的原始数据进行了分析，涉及531例患者，队列的中位数年龄为11岁。 研究人员称：定量的自闭症特质分数具有连续分布和病理改变，13%的患者处于最严重的范围内，特发性ASD的男女比例为1.6:1。 对于NF1患者，自闭症症状是强大的相关性单因素，第一主成分可以解释30.9%的社会反应量表第二版评分变化。 与一般人群和ADS家庭相比较，NF1家庭与定量自闭症特征负担之间的关系程度超过了NF1个体与该负担之间的联系。 原始出处； Morris
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