一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。
中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的189个基因，这些基因是在其他族群的患者中发现的。
研究人员特别寻找了仅在受影响的个体中发生的突变，而不是从父母那里遗传的突变。约4%的患者具有这样的突变，并且这些仅发生在29个基因中，远远高于随机预期。此外，一些基因在两个或更多患者中重复出现，使其进一步成为候选研究基因。突变的频率与欧洲人群相似。研究人员还发现，有时与自闭症谱系障碍一起出现的其他健康问题（例如心脏疾病）以相似的几率发生，并且通常与相同的基因相关。
以前的研究表明，重复出现的偶发突变是自闭症谱系障碍的重要风险因素，但这些遗传研究主要在欧洲人群中进行。这项新研究提供了对中国人携带的自闭症谱系障碍风险突变的见解。
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#自闭#
51