Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国西北地区听力损失患者中GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异频率研究
2020-07-27 AlexYang MedSci原创
最近，有研究人员揭示了中国西北地区GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异谱和频率情况，并调查了无常见变异听力损失患者的致病基因。
最近，有研究人员揭示了中国西北地区GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异谱和频率情况，并调查了无常见变异听力损失患者的致病基因。
研究人员对398名不相关的重度到永久性听力损失的患者进行了GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异分析；并在具有家族听力损失遗传家庭中挑选了10名渊源者（无上述4个基因的变异）进行了二代测序和共分离分析。研究发现，398名患者中，69名（17.34%）患者具有GJB2双等位基因变异，最常见的变异为c.235delC、c.109G>A和c.299_300delAT，等位基因频率分别为12.31%、3.38%和3.89%。另外，研究人员共检测到63例(15.83%)双等位SLC26A4变异，最常见的致病等位基因为c.919-2A>G、c.2168A>G和c.1174A>T，等位基因频率分别为9.17%、2.26%和0.88%。研究人员在9名(2.26%)患者检测到线粒体基因突变，其中5名为线粒体DNA(mtDNA)m.1555A>G突变，4名mtDNAm.1095T>C突变。在10名有明确家族遗传历史的HL患者中，NGS结果表明2个家族有2个新的致病变异，包括LOXHD1中的c.4129C>T/c.3268C>T，CDH23中的c.334G>A/c.2968G>T。Sanger测序证实了这些变异，且这些变异与HL发生分离。
最后，研究人员指出，他们的结果表明了GJB2和SLC26A4是中国西北地区HL的主要致病基因。GJB2中最常见的变异等位基因位点为c.235delC， c.109G>A和c.299_300delAT，SLC26A4中为c.919-2A>G， c.2168A>G和c.1174A>T。因此，这两个基因可以作为首次耳聋筛选的依据。NGS也是耳聋基因发掘的有力工具。
原始出处：
Xiao-Wen Liu ， Jian-Chao Wang ， Su-Yang Wang et al. The mutation frequencies of GJB2， GJB3， SLC26A4 and MT-RNR1 of patients with severe to profound sensorineural hearing loss in northwest China. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020
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