JAMA：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病的患病率之间的关联
2015-04-01 崔倩译 MedSci原创
家族性高胆固醇血症的特征在于外周组织中胆甾醇受损，包括肝和胰腺的受损摄取。与此相反，他汀类药物增加了细胞内胆固醇的吸收，并与2型糖尿病的风险增加有关。我们推测这种跨膜胆固醇运输与2型糖尿病的发展有关。 目的 评价2型糖尿病的患病率和家族性高胆固醇之间的关联。 设计 地点和参与者 1994至2014年间荷兰全国筛查方案所有接受族性高胆固醇血症DNA测试的人（n =63320）。 基于文献或实验
家族性高胆固醇血症的特征在于外周组织中胆甾醇受损，包括肝和胰腺的受损摄取。与此相反，他汀类药物增加了细胞内胆固醇的吸收，并与2型糖尿病的风险增加有关。我们推测这种跨膜胆固醇运输与2型糖尿病的发展有关。
目的 评价2型糖尿病的患病率和家族性高胆固醇之间的关联。
设计 地点和参与者 1994至2014年间荷兰全国筛查方案所有接受族性高胆固醇血症DNA测试的人（n =63320）。
基于文献或实验室的功能测试家族性高胆固醇血症的突变的有害性和无害性。低密度脂蛋白（LDL）受体的突变被认为是比载脂蛋白B基因（APOB）突变更严重，阴性受体LDL受体的突变被认为比受体缺陷突变更严重。
结果 家族性高胆固醇血症患者(n = 440/25 137) 中2型糖尿病的患病率为1.75％，未受影响的亲属为2.93％(n = 1119/38 183) (P < .001; [OR], 0.62 [95% CI, 0.55-0.69])。家族性高胆固醇血症中2型糖尿病的患病率，使用多变量回归模型来确定，为1.44％（差异，1.49％[95％CI，1.24％-1.71％]）（OR，0.49[95％CI，0.41-0.58] ; P <0.001）。 2型糖尿病的患病率由APOB VS LDL受体基因调整为1.91％和1.33％（OR，0.65[95％CI，0.48-0.87] VS OR，0.45[95％CI，0.38-0.54]），对于受体缺陷VS受体阴性突变携带者的患病率为1.44％和1.12％（OR，0.49[95％CI，0.40-0.60] VS OR，0.38[95％CI，0.29-0.49]），（在这两个比较中PFOR走势<.001）。
结论和相关性 在荷兰的一个横断面分析中，家族性高胆固醇血症患者中2型糖尿病的患病率比未受影响的亲属显著降低，通过突变类型而变化。如果这一发现在纵向分析中被证实，这将提高LDL受体介导的跨膜转运胆固醇和2型糖尿病之间的因果关系的可能性。
原始出处
Joost Besseling, MD1; John J. P. Kastelein, MD, PhD1; Joep C. Defesche, PhD2; Barbara A. Hutten, PhD, MSc3; G. Kees Hovingh, MD, PhD1.Association Between Familial Hypercholesterolemia and Prevalence of Type 2 Diabetes Mellitus.JAMA.2015
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AKI对心衰临床治疗意义重大，但依然需要研究检验其适用性
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很好的
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不错的资料
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继续加油努力
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