Nat Commun：发现新型糖尿病
2017-10-13 佚名 medicalxpress
来自ULB糖尿病研究中心和ULB的Erasmus医院的科学家和来自英国埃克塞特大学(英国)，芬兰的赫尔辛基大学(芬兰)和京都大学(日本)的同事们一起苦心研究，已经发现了一种由RFX6基因突变引起的新型糖尿病。
来自ULB糖尿病研究中心和ULB的Erasmus医院的科学家和来自英国埃克塞特大学(英国)，芬兰的赫尔辛基大学(芬兰)和京都大学(日本)的同事们一起苦心研究，已经发现了一种由RFX6基因突变引起的新型糖尿病。
携带RFX6突变的个体有很高的罹患糖尿病的可能性:它可以在20岁之前就已经开始，到50岁时，80%的人已经患上了这种疾病。它由父母传递给孩子，可能会影响同一家庭的许多代人。RFX6型糖尿病通常需要胰岛素治疗，因为患者的胰岛素分泌减少了。MiriamCnop博士，ULB糖尿病研究中心和Erasmus医院的教授，在这些患者中发现了一种可以刺激胰岛素分泌的荷尔蒙GIP的减少。
激素GIP是饮食后肠产生的，是胰岛素分泌的重要调节因子。RFX6型糖尿病是与低GIP生产相关的第一种糖尿病。这种新型疾病机制的鉴定表明，GIP类似物(即具有类似GIP结构的药物)可以为RFX6型糖尿病患者提供新的治疗方案。这些新发现强调需要确定特定形式的糖尿病，以便为患者提供个性化治疗。
原始出处：
Kashyap A. Patel, Jarno Kettunen, Markku Laakso, et.al. Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance. Nature Communications 8, Article number: 888 (2017)
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