Gene：在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异
2019-11-11 AlexYang MedSci原创
原发性性腺功能不全（AS）是一种少见的单基因多系统纤毛障碍，并且具有一些基本的特征，包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。最近，有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进行了鉴定。研究人员从一名12岁的AS女孩中获得了基因组DNA，并进行了二代测序。根据生物信息学分析、计算模型和分离变异分析，研究人员在ALM
原发性性腺功能不全（AS）是一种少见的单基因多系统纤毛障碍，并且具有一些基本的特征，包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。
最近，有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进行了鉴定。研究人员从一名12岁的AS女孩中获得了基因组DNA，并进行了二代测序。根据生物信息学分析、计算模型和分离变异分析，研究人员在ALMS1基因的第八个外显子鉴定了2个近距离的纯合变异，分别为c.7262 G>T和c.7303-7305delAG。临床上正常的父母在这2个变异位点上均表现为杂合。这些变异的频率很低并且在公共基因组数据库中只表现为杂合状态。
最后，研究人员指出，由于ALMS1基因较大且与其他纤毛病和遗传疾病相似，全外显子组测学可以有效的对致病变异进行鉴定从而改善AS的临床治疗。
原始出处：
Torkamandi S， Rezaei S， Mirfakhraei R et al. Whole Exome Sequencing identified two homozygous ALMS1 Mutations in an Iranian Family with Alstr？m Syndrome. Gene. 26 Oct 2019
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