JCEM：46XY性发育异常疾病的女性患者发病率、死亡率及社会经济状况研究
2017-11-21 MedSci MedSci原创
对于假两性畸形大家可能并不陌生，其又可以分为女性假两性畸形及男性假两性畸形。然而目前关于表型为女性而染色体为XY的性发育异常疾病（DSD）患者的长期健康状况知之甚少，也未对该人群的社会经济概况详述。Agnethe Berglund等人则研究了XY女性与普通人群相比其发病率、死亡率和社会经济状况，并将研究结果发表在近日的JCEM杂志上。
对于假两性畸形大家可能并不陌生，其又可以分为女性假两性畸形及男性假两性畸形。然而目前关于表型为女性而染色体为XY的性发育异常疾病（DSD）患者的长期健康状况知之甚少，也未对该人群的社会经济概况详述。Agnethe Berglund等人则研究了XY女性与普通人群相比其发病率、死亡率和社会经济状况，并将研究结果发表在近日的JCEM杂志上。
研究人员通过全国性的登记后纳入了丹麦1960-2012年间123例染色体核型为XY的女性，并从普通人群随机选择了年龄相配的12300例女性和12300例男性的对照队列。汇总其发病率、死亡率和特定死亡率，以及医疗用途、社会经济概况包括教育、同居及退休。
研究结果显示与女性对照组相比，XY女性的总体发病率提高（HR=1.72，CI：1.43-2.08），但当忽略与特定DSD诊断或妊娠和分娩相关的诊断时其发病率却未提高（HR=1.13，CI：0.93-1.37）。死亡率与对照组相似（HR=0.79，CI：0.35-1.77）。XY女性的同居（HR = 0.44，CI：0.33-0.58）和成为母亲（HR = 0.10，CI = 0.05-0.18）较低但是教育水平（HR = 0.92，CI：0.61-1.37）与对照组类似。XY女性的收入出现分化，年轻人较低而老年人较高。
由上述研究可以发现当忽略与DSD密切相关的诊断时XY女性的发病率并没有增加。从教育水平和收入来看你，XY女性在劳动力市场上表现良好，然而，DSD似乎影响了家庭生化。
XY女性的发病率没有增加，而忽略了与DSD条件密切相关的诊断。从教育水平和收入来看，XY女性在劳动力市场上表现良好。然而，渠务署似乎影响家庭生活的前景。
原始出处：
Agnethe Berglund.et al. Morbidity， mortality， and socioeconomics in females with 46，XY disorders of sex development： a nationwide study . J Clin Endocrinol Metab. 2017.
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