Genet Med：构建数学模型，评估全基因测序的疾病防治效果和成本效果
2019-04-21 不详 西安交大公卫学院
近些年来基因组测序技术得到快速发展，很多致病风险基因被陆续发现，针对全民进行基因组普查是否能够实现早期预防、早诊早治并具有较高的经济效益是亟待解决的热点问题。基于此，西安交大公共卫生学院张磊教授构建了数学模型，评估了针对澳大利亚18-25岁人群7种疾病进行全基因测序的疾病防治效果和成本效果。近日，该研究成果“Population genomic screening of all young adu
近些年来基因组测序技术得到快速发展，很多致病风险基因被陆续发现，针对全民进行基因组普查是否能够实现早期预防、早诊早治并具有较高的经济效益是亟待解决的热点问题。基于此，西安交大公共卫生学院张磊教授构建了数学模型，评估了针对澳大利亚18-25岁人群7种疾病进行全基因测序的疾病防治效果和成本效果。近日，该研究成果“Population genomic screening of all young adults in a health-care system： a cost-effectiveness analysis”在Genetics in Medicine杂志发表。
该研究将待查的7种疾病分为两组：第一组是乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和结直肠癌，测BRCA1/2、MLH1/2等易感基因，反映受试者个体的患病风险，同时给予特定的预防和体检措施以便早诊早治；第二组是囊胞性纤维症、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合症，对这些致病基因携带者进行生育规划建议和产前检测，尽可能避免患儿的出生。研究显示，对全民进行全基因筛查与当前仅对高危人群做基因检测相比，可使第一组疾病的发病率和死亡率分别降低28.8%和31.2%，使第二组疾病的发病率降低24.8%；基因组普查具有较高的成本效果（每避免一个伤残调整寿命年需4038澳元），且若每次基因组检测成本从400澳元降到200澳元，则从长期来看基因组普查能节约总成本（cost-saving）；每次只检测单基因并不合算，同时检测多基因多病种，成本效果才会大幅提升。上述结果表明在澳大利亚进行全民基因组普查具有较高的经济价值，为卫生部门制定政策提供重要依据，也为其他国家提供了有价值的参考。
原始出处：
Zhang L，et al.Population genomic screening of all young adults in a health-care system： a cost-effectiveness analysis.Genet Med. 2019 Feb 18.
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