盘点：自闭症近期研究一览

孤独症（autism），又称自闭症或孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorder， ASD），它无法通过产检被筛查。自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。此前，美国疾病控制和预防中心已经将自闭症的发病率从1/68提升到了1/59，中国尚没有全国的统计数据，但有专家预计并不会低于1%。那么近期有关自闭症的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起来回顾一下：

【1】       Autism：自闭症患者或以不同方式感知错觉

一项日前发表于《自闭症》的研究显示，自闭症患者似乎不会对自己的身体产生一种虚拟现实错觉，而其他人通常会这样。

一些自闭的人将自闭症视为看待世界的另一种方式。英国安格利亚鲁斯金大学的Jane Aspell及其团队想知道，自闭症患者是否可能以不同的方式感知特定错觉。

这种错觉包括戴上虚拟现实眼镜，让人们看到自己的身体，就像看到别人的一样。人们可以看到这个化身被抚摸着背部，同时在现实中他们自己的背部也被抚摸着。这通常会让人们觉得，他们开始变为虚拟化身，同时对自己所处位置的感觉也随之转变。

Aspell团队为51名志愿者重现了这种错觉，其中约一半患有自闭症。随后的问卷调查发现，自闭症参与者对这种错觉并不敏感。这表明，在自闭症患者中，“大脑产生自我意识的方式在某种程度上是不同的”。

在完成虚拟现实任务前，志愿者被要求进行一项测试，以测量包围他们且被其无意识地视为私人空间的区域大小。“我们的自我意识并非止于皮肤——我们周围有一个朦胧的泡泡。”Aspell说。患有自闭症的志愿者的私人空间比没有自闭症的志愿者小10厘米左右。

其他研究表明，自闭症患者也不太容易受到“橡胶手错觉”的影响。“橡胶手错觉”类似于虚拟身体错觉，让人误以为橡胶手是自己的手。

【2】       BMJ： 产前和婴儿时期接触农药会导致儿童自闭症风险提高

自闭症的出现与很多原因有关，本项研究旨在探究儿童在发育早期暴露于农药环境中与自闭症发生率之间的关系。

研究人员利用美国生命统计办公室在1998 - 2010年的出生数据，确定加利福尼亚州的主要农业区中央河谷的出生儿童，其中有2961人患有自闭症，包括445智障合并症，主要结果测量使用多变量逻辑回归的优势比和95％置信区间用于评估后代中农药暴露与自闭症谱系障碍（有或没有智障）之间的关联。

自闭症发生风险与产前暴露于草甘膦有关（比值比1.16，95％可信区间1.06至1.27），马拉硫磷（1.11， 95％可信区间1.01至1.22），阿维菌素（1.12， 95％可信区间1.04至1.22）和氯菊酯（1.10， 95％可信区间1.01至1.20）。对于智力残疾的自闭症谱系障碍，产前暴露于草甘膦（1.33， 95％可信区间1.05至1.69），毒死蜱（1.27， 95％可信区间1.04至1.56），二嗪农（1.41， 95％可信区间1.15至1.73）的估计比值比较高（约30％），在出生后第一年暴露于一些农药物质会使患有智力障碍的疾病的可能性增加50％。

【3】       Neuron：自闭症或精神分裂，可能是大脑连接不足所致

近日，乔治华盛顿大学(GW)神经科学研究所的研究人员揭开其神秘面纱，研究指出大脑中连接不足或连接太少，可能是自闭症或精神分裂症等脑部疾病的发病原因。这一相关研究已于近日发表在《Neuron》杂志上。

该项研究首次验证了大脑连接不足是这类神经疾病的基础假说。由于基因和线粒体功能障碍，大脑皮层的关键神经细胞在早期发育过程中生长受限，所以单个神经细胞无法建立正确数量的连接，从而导致精神疾病的发生。研究细节显示，研究小组对22号染色体上的28个基因进行观察，这些基因在患有DiGeorge/22q11缺失综合征的个体中丢失了两个拷贝中的一个。他们集中研究了这28个基因中与线粒体相关的6个基因。发现Txrnd2基因在连接不足的皮质细胞的生长和连接中起着关键作用。Txrnd2基因的编码中含有一种可以中和线粒体中活性氧的酶，能够作为未连接的皮质细胞生长和链接的关键参与者。

研究表明，皮质连接不足和认知障碍与导致DiGeorge/22q11缺失综合征线粒体功能障碍的基因有关。当通过抗氧化治疗恢复线粒体功能时，皮质连接和行为缺陷也会恢复。

乔治华盛顿大学的研究团队使用DiGeorge/22q11缺失综合征小鼠模型作为研究对象(一种已知与精神分裂症和自闭症等疾病有最高遗传关联的常见疾病)，研究结果首次确认，连接不足是行为缺陷的根源，而不是过度连接。

【4】       Mol Psychiatry：大样本人脑组织甲基化性别差异研究

近日，中南大学生命科学院刘春宇教授和陈超副研究员课题组在国际顶级期刊《Molecular Psychiatry》发布了大样本人脑组织甲基化性别差异研究“Sex-differential DNA methylation and associated regulation networks in human brain implicated in the sex-biased risks of psychiatric disorders”。精神类疾病的发病率存在明显的男女性别差异，研究性别差异的机制有望为我们提供解读精神疾病致病机制的证据。同时，唯有深入了解性别差异的本质，才能更好地为患者提供个性化的治疗方案。该研究从DNA甲基化入手，对1408例死亡后捐献的脑组织样本进行DNA甲基化分析，结合遗传突变、基因表达和蛋白质相互作用网络构建了性别差异的调控网络，发现了性别差异化的基因富集在精神分裂症、自闭症和重性抑郁的风险基因上。该研究还从甲基化调控网络入手来解读精神疾病的性别差异，系统全面的探讨了其在精神疾病致病机制中所发挥的作用。