NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
2015-09-26 MedSci MedSci原创
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。实验室检查结果显示，该患者有重度缺铁性贫血（血红蛋白水平为8.1g/dl,平均红细胞体积为72fl）, 下消化道内窥镜检
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。
据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。
体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。
实验室检查结果显示，该患者有重度缺铁性贫血（血红蛋白水平为8.1g/dl,平均红细胞体积为72fl）, 下消化道内窥镜检查发现动静脉畸形和结肠毛细血管扩张（图C）。影像学检查结果显示，肺和脑部的血管未见异常。
根据以上所述的临床表现及检查结果，可以诊断该患者患上的是一种遗传性出血性毛细血管扩张症，或称Osler-Weber-Rendu综合征。
为了进一步明确她的诊断，对其进行了基因测试，发现Endoglin基因突变，该结果更加肯定了该患者与其母亲的诊断。
原始出处：
Pérez-Belmonte LM, Gomez-Moyano E.Images in Clinical Medicine: Osler-Weber-Rendu Syndrome. N Engl J Med. 2015 Sep 24;373(13):e15
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