Nature：线粒体替代疗法取得突破性进展！
2016-12-03 MedSci MedSci原创
图片来源：medicalxpress.com最近的一项研究发现或许能够解决科学界一个非常棘手的问题，那就是如何进行线粒体的替代疗法，这种新型的基因疗法能够安全地抑制有害的线粒体基因突变从母体转移给婴儿。近日，一项刊登在国际杂志Nature上的一项研究报告中，来自美国俄勒冈健康与科学大学（OHSU）的研究人员就指出，临床医生可以选择卵子供体，因为其机体中线粒体DNA（mtDNA）是能够同母体祖辈的线
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最近的一项研究发现或许能够解决科学界一个非常棘手的问题，那就是如何进行线粒体的替代疗法，这种新型的基因疗法能够安全地抑制有害的线粒体基因突变从母体转移给婴儿。近日，一项刊登在国际杂志Nature上的一项研究报告中，来自美国俄勒冈健康与科学大学（OHSU）的研究人员就指出，临床医生可以选择卵子供体，因为其机体中线粒体DNA（mtDNA）是能够同母体祖辈的线粒体相容的，类似的线粒体DNA群体被认为是单体型，其中每一种都代表着人类遗传进化树中的主要分支点。
研究者Shoukhrat Mitalipov说道，这项研究表明，通过利用合适的单体型组合，我们或许就能以较高的成功率产生不含促疾病的遗传突变的胚胎了。线粒体替代疗法通常能够帮助那些将突变线粒体基因遗传给后代的女性进行治疗，线粒体的DNA能够从母亲遗传给后代，而突变往往会引发一系列潜在的致死性障碍。
文章中，研究者招募了4个家庭进行研究，这些家庭中儿童均患有利氏综合征，而且其中一个家庭的孩子还患有名为卒中样发作的神经变性疾病；研究人员从11名健康女性机体中收集了供体的卵细胞，对其进行筛选并且证实这些卵细胞的线粒体DNA中并没有携带任何遗传病理性突变。携带者卵细胞中的纺锤体随后被转移到了36个供体的卵细胞中，随后这些供体均被剔除了细胞核，进行受精、发育成为胚泡，进而发育成为胚胎干细胞系，很多携带供体健康线粒体DNA的干细胞系会持续处于优势地位。
目前研究者缺乏证据来阐明来自携带病理性线粒体DNA突变女性机体卵母细胞的有效性和安全性；这项研究中，研究者瞅准了名为D-环的线粒体DNA部分结构，其能够开启整个遗传序列的复制过程，研究者发现，DNA代码的多态现象能够引发母体线粒体DNA的优先复制，此外，某些母源性的线粒体DNA单体型还能够促进宿主细胞快速生长；研究者认为应当将供体的线粒体DNA同标准匹配来避免线粒体突变的回归，从而更加安全地将线粒体替代疗法推向临床试验中。
最后研究者Dmitry Temiakov指出，我们的研究阐明了特异性线粒体DNA单体型优先复制的一种合理原因，其或许能够帮助我们寻找到多种方法来对供体和受体进行匹配，从而促进线粒体替代疗法的进行。
原始出处
Eunju Kang, Jun Wu, Nuria Marti Gutierrez, Amy Koski, Rebecca Tippner-Hedges, Karen Agaronyan, Aida Platero-Luengo, Paloma Martinez-Redondo, Hong Ma, Yeonmi Lee, Tomonari Hayama, Crystal Van Dyken, Xinjian Wang, Shiyu Luo, Riffat Ahmed, Ying Li, Dongmei Ji, Refik Kayali, Cengiz Cinnioglu, Susan Olson, Jeffrey Jensen, David Battaglia, David Lee, Diana Wu, Taosheng Huang et al.Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations.Nature.2016
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