PLOS Genet：儿童自闭症谱系障碍与线粒体DNA突变有关
2016-10-29 MedSci MedSci原创
近期发表于PLOS Genetics的一项研究表明，与其他家庭成员相比，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童线粒体DNA有害突变的数量较多。越来越多的研究指出线粒体障碍是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关联的生物学基础目前尚未清楚。本研究旨在探究线粒体功能障碍和ASD之间的遗传联系。研究共纳入了903名自闭症儿童，分析其线粒体DNA序列，同时分析其未受影响的兄弟姐妹和母亲。结果发现了一个特异性的异
近期发表于PLOS Genetics的一项研究表明，与其他家庭成员相比，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童线粒体DNA有害突变的数量较多。
越来越多的研究指出线粒体障碍是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关联的生物学基础目前尚未清楚。本研究旨在探究线粒体功能障碍和ASD之间的遗传联系。
研究共纳入了903名自闭症儿童，分析其线粒体DNA序列，同时分析其未受影响的兄弟姐妹和母亲。结果发现了一个特异性的异质性突变，而突变与正常的线粒体DNA序列均存在于同一个细胞中。与未受影响的兄弟姐妹相比，自闭症儿童有害突变的可能增加2倍，且1.5倍的突变会改变蛋白的表达。研究人员将继续探究这些突变是否由母亲遗传，或是自身突变而来。
研究人员指出，与其未受影响的兄弟姐妹相比，这些突变相关的风险在低智商和不良社会行为的儿童中最为明显。携带有害突变的线粒体DNA同时也会增加ASD儿童神经发育问题的风险。由于线粒体在代谢中起着重要作用，因此这些发现可能有助于解释代谢紊乱常与ASD和其他神经发育障碍有关的原因。评估高风险家庭的线粒体DNA突变将有助于提高这些疾病的诊断和治疗。
原始出处：
Autism spectrum disorder linked to mutations in some mitochondrial DNA. Science Daily, October 28, 2016.
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