Heart：遗传评分可改善中间风险个体的心血管疾病风险预测
2016-07-12 zhaoshuang 译 MedSci原创
根据发表在Heart上的结果提示，增加遗传风险评分虽然对整体的心血管疾病表型风险预测并没有太多获益，但它可能提高中度风险个体的心血管疾病预测性。研究人员根据前瞻性研究的数据，对基于53单核苷酸多态性的基因评分与冠心病或卒中的相关性进行了评估，不管是单独还是与QRISK-2工具联合组成表型测量。使用网状重新分类指数（NRI）用于衡量风险预测的改善。研究结果显示，在11851名参与者中，有1444名参
根据发表在Heart上的结果提示，增加遗传风险评分虽然对整体的心血管疾病表型风险预测并没有太多获益，但它可能提高中度风险个体的心血管疾病预测性。
研究人员根据前瞻性研究的数据，对基于53单核苷酸多态性的基因评分与冠心病或卒中的相关性进行了评估，不管是单独还是与QRISK-2工具联合组成表型测量。使用网状重新分类指数（NRI）用于衡量风险预测的改善。
研究结果显示，在11851名参与者中，有1444名参与者在10年的随访期间发生了CVD （1054名发生冠心病事件，390名发生卒中），297名发生致命事件。QRISK-2评分的ROC曲线下面积为0.635。随着遗传评分的加入，ROC曲线下面积减少为0.623。遗传评分的加入也使得5%假阳性检出率从11.9%提高到12%的。
在QRISK-2评分大于10%的参与者中，遗传风险评分结合QRISK-2评分时，NRI0.25% (95% CI, –1.33 to 1.83)。研究人员估计，对QRISK-2评分为10%至20%的人群进行遗传风险评分，以及对QRISK-2评分超过20%的人群使用他汀类药物预防，这样每462人进行筛查时，就可以预防1个额外的事件发生。
研究人员写道，目前我们的研究结果并不支持广泛的使用遗传风险评分，虽然数据显示，该工具对于中间风险个体的预测有益，但是在应用到临床之前，仍需要以后更多的研究。
原始出处：
Morris RW, et al.Marginal role for 53 common genetic variants in cardiovascular disease prediction. Heart. 2016;doi:10.1136/heartjnl-2016-309298.
Genetic score may improve CVD risk prediction in individuals at intermediate risk.Healio.July 12, 2016
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