Neurology:可治性儿童早期起病肌张力障碍的影像学线索：锰中毒
2019-03-16 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
3岁男孩，父母近亲结婚，从2岁开始出现反复跌倒和脚尖行走。查体提示小头畸形（45cm； <-3Z评分，WHO），构音障碍和双足肌张力障碍。神经影像学可见多发区域T1WI高信号，包括基底节和脑干背侧（图）。
3岁男孩，父母近亲结婚，从2岁开始出现反复跌倒和脚尖行走。查体提示小头畸形（45cm； <-3Z评分，WHO），构音障碍和双足肌张力障碍。神经影像学可见多发区域T1WI高信号，包括基底节和脑干背侧（图）。血清锰升高至186mg/L（正常范围5-15mg/L），血红蛋白为14.5g/dL（正常范围11.5-15.5g/dL）。二代测序提示SLC30A10基因外显子1中c.18_19insT（p.Lys7Ter）新的纯合单个碱基对插入。
SLC30A10基因编码位于细胞表面锰外排转运蛋白，其功能缺失突变导致肝脏和脑中锰的沉积。其为常染色体隐性遗传，儿童期（2-15岁）起病，表现为四肢肌张力障碍，构音障碍，红细胞增多症，肝硬化和特征性神经影像学。 EDTA螯合和铁剂补充可能是获益。
（图：T1WI可见苍白球[A]，黑质[B]和脑桥顶盖[C]高信号[短T1]；D：矢状T1WI可见脑干背侧高信号；E：T2*GRE基底节水平横断面未见高光溢出[blooming][与铁或钙沉积不同，锰沉积不会在T2*GRE或SWI引起高光溢出]；F：正常对照T1WI基底节水平无信号变化）
原始出处：Padmanabha H1, Krishnamurthy S2, Sharath Kumar GG2, et al. Teaching NeuroImages: An imaging clue for treatable early childhood-onset dystonia: Manganism. Neurology. 2019 Feb 5;92(6):e628-e629.
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